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科學(xué)家們也不清楚人類(lèi)大部分基因的用途


credit: 123RF

一項新的研究發(fā)現,大約四分之三的人類(lèi)基因組是非功能性的或“垃圾DNA”。這意味著(zhù)它們可能什么作用也沒(méi)有,或者只是意味著(zhù)科學(xué)家們還不知道它們的作用。但是,科學(xué)家們明確地知道它們不能做什么:這些亂碼的核苷酸序列不編碼負責我們身體里的化學(xué)反應的蛋白質(zhì)。

在20世紀50年代,人們普遍認為大多數DNA都是用來(lái)編碼蛋白質(zhì)的。但這些年來(lái),人們已經(jīng)清楚地知道,只有一部分基因組負責編碼功能蛋白?!袄鳧NA”一詞在1972年首次被使用,指的是沒(méi)有已知功能的DNA。

休士頓大學(xué)的研究人員在Dan Graur的率領(lǐng)下,用數學(xué)計算確定了只有10%到25%的DNA是功能性的。他們利用有害突變率(也就是有害的突變發(fā)生的概率)和替代生育率進(jìn)行了計算。這項研究發(fā)表在《基因組生物學(xué)和進(jìn)化》雜志上。

而上述的內容與2012年的ENCODE研究結果相反,該研究聲稱(chēng)我們多達80%的DNA是功能性的。這項研究因為它對“功能”一詞的廣泛定義受到了一些人的指責。在Graur看來(lái),功能性的DNA已演變?yōu)榫哂兄匾M(jìn)化效應的那一部分,負責編碼那些在大自然的選擇中維持下來(lái)的功能蛋白。

Graur不相信ENCODE研究的結果,對此他說(shuō)道:“他們花了4億美元,僅僅是想搞個(gè)大新聞?!?/p>

Graur認為功能DNA比例較低的設置實(shí)際上對人類(lèi)的進(jìn)化更好,因為非功能性DNA不會(huì )受到突變的影響,它們既不能被改進(jìn)也不能被破壞。這樣一來(lái),就能降低DNA突變的風(fēng)險,從而降低了人類(lèi)早逝的幾率。

一對夫婦可能需要15個(gè)孩子
Graur表示,如果人類(lèi)的大多數DNA是功能性的,人們就會(huì )積累大量有害的基因突變。這樣一來(lái),為了維持人口,必須打擊不切實(shí)際的出生率。

“如果人類(lèi)基因組中的80%是功能性的,那么世界上的每對夫婦要生15個(gè)孩子,而其中平均只有兩個(gè)能繁衍后代以及不會(huì )早逝?!?Graur說(shuō)道。

根據歷史人口記錄來(lái)看,為了維持一個(gè)穩定的人口規模,每一代的每一對夫婦平均需要生兩個(gè)或兩個(gè)以上的孩子。在過(guò)去的200000年中,維持生育率一直徘徊在每對夫婦2.1到3個(gè)孩子之間。直到19世紀,嬰兒死亡率開(kāi)始下降導致生育率超過(guò)更替水平前,全球人口一直相當穩定。

Graur聲稱(chēng),知道功能性DNA的準確數量可以幫助生物醫學(xué)研究人員把精力集中在預防或治愈疾病的部分,而不是試著(zhù)直接編碼人類(lèi)基因。

我們大部分的DNA真的沒(méi)用嗎?
Graur的估計值與2014年的一項研究吻合,該研究將人類(lèi)基因組與其他物種相比較,最后確定大約只有8%的基因組是功能性的。該研究的一位作者——來(lái)自愛(ài)丁堡大學(xué)的Chris Ponting表示這兩個(gè)研究的結果是相互支持的,并說(shuō)道:“我們攜帶著(zhù)一堆基因生活,而其中只有10%有具體的功能?!?/p>

與此同時(shí),蓋爾弗大學(xué)的Ryan Gregory說(shuō)道:“我們根本不知道人類(lèi)的DNA有多少與非序列相關(guān)的功能?!彼姓J有很多DNA可能是“垃圾”,但也警告道:我們還不知道有多少DNA攜帶了一個(gè)非序列相關(guān)的功能。他還表示DNA的一些部分仍然有用,盡管沒(méi)有重要的序列。


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