在過(guò)去的一年里，我的工作是在生物技術(shù)公司研發(fā)新的基因測序技術(shù)。這些技術(shù)可以用來(lái)作為健康檢測和指導用藥的依據?；驕y序是一個(gè)近10年來(lái)蓬勃發(fā)展的高技術(shù)醫學(xué)領(lǐng)域，它的飛速發(fā)展已經(jīng)給人們的生活帶來(lái)了很多便利。我個(gè)人接觸測序技術(shù)也有將近5個(gè)年頭，我的博士論文的很大一部數據就是通過(guò)全基因組測序技術(shù)得到的。
每當有朋友問(wèn)我你是做什么的時(shí)候，我就會(huì )拿出同一個(gè)故事跟他們講述：你知道安吉麗娜.朱莉吧？
安吉麗娜做了一件很大膽的事情。因為她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史，她的媽媽和姨媽好幾個(gè)人都是因為癌癥，很年輕就過(guò)世了。于是她去醫院做了個(gè)人的基因檢測，醫生說(shuō)她的關(guān)鍵基因帶有突變， 使她罹患卵巢癌的幾率為50%，乳腺癌幾率高達87%。她于是做了防范性的雙側乳房切除及再造手術(shù)，從而降低自己的乳腺癌風(fēng)險。雖然做切除手術(shù)的必要性在醫學(xué)界還存在爭議，但是作為大明星的她確實(shí)幫助基因測序打了特別好的一個(gè)廣告。
基因這個(gè)專(zhuān)業(yè)名詞大家并不陌生?；蚝突虻谋磉_決定了你成為獨一無(wú)二的你?；虻耐蛔兒湾e誤表達也成為了很多疾病和癌癥發(fā)生的原因。但是人們怎么知道自己的基因是不是正常呢？這就要借助基因檢測技術(shù)。
基因檢測就好像是計算機讀碼。計算機是由0和1的組合編碼的，通過(guò)讀取這些編碼，計算機能夠記錄世間幾乎所有的信息?；蛞彩蔷幋a的，不過(guò)是由A, C, T, G這四個(gè)字母（四種核酸） 編碼的。這些編碼存在于幾乎所有的生物中，是大自然的產(chǎn)物。從微生物，植物，低等動(dòng)物到人類(lèi)都享用同樣的編碼。這些編碼組成的信息量太大，在基因檢測技術(shù)發(fā)明以前對于人類(lèi)就相當于天書(shū)。人類(lèi)基因組計劃都是全世界的科學(xué)家一起做了10年才完成的。 近年來(lái)新技術(shù)的發(fā)展使得全基因檢測技術(shù)的成本飛速下降，才使得針對個(gè)人的商業(yè)基因檢測成為可能。
那么大家都在談?wù)摰膫€(gè)人基因測序都能檢測些什么呢？可以拿23andme跟大家舉個(gè)例子。
23andme是美國的一家提供個(gè)人基因檢測分析的公司。前兩年因為它出售的基因疾病風(fēng)險分析服務(wù)不符合美國相應標準被FDA禁止測序服務(wù)兩年。2015年他們又重新開(kāi)放，提供修訂后的多種個(gè)性化基因組服務(wù)。用他們的服務(wù)檢測非常簡(jiǎn)單，你只需要向他們提供的試管里吐一口吐沫，然后封裝寄回實(shí)驗室，等待40天左右你就能收到一份針對你個(gè)人獨一無(wú)二的基因報告。
報告包括哪些內容呢？主要分為健康分析和祖源分析兩部分。
首先，他提供健康分析。細分為疾病風(fēng)險，用藥反應，遺傳狀況，個(gè)人體征和健康觀(guān)測（這一部分服務(wù)因為之前相關(guān)的管理辦法沒(méi)有完善而在美國被FDA禁止了）。
疾病風(fēng)險主要是通過(guò)分析你的基因而預測個(gè)人患疾病的風(fēng)險。風(fēng)險分為高風(fēng)險，低風(fēng)險和正常風(fēng)險，是通過(guò)和人群大數據平均值比對得出的。也就是說(shuō)，會(huì )告訴你，你比大部分人得某種病的風(fēng)險要高20%， 或多1-2倍風(fēng)險之類(lèi)。 注意，這并不是說(shuō)你一定會(huì )得這些病，只是多會(huì )比大部分人更容易得而已。報告囊括100多種常見(jiàn)遺傳疾病，比如糖尿病，帕金森，阿爾茲海默，肥胖癥，乳糖不耐，多種癌癥等等。
藥物反應提供個(gè)體對多種常見(jiàn)藥物的反應。由于個(gè)體代謝和藥物吸收響應的不同，個(gè)人對藥物的反應也會(huì )有區別。通過(guò)檢測個(gè)體基因而選擇使用最適合的藥物，也正是personalized medicine的核心。
遺傳疾病分析提供個(gè)人患多種遺傳疾病的風(fēng)險。很多疾病會(huì )顯示你只是“carrier”攜帶者，也就是說(shuō)只有當你的兩條同源基因都攜帶該變異才會(huì )顯示疾病。這其中就包括安吉麗娜攜帶的BRCA乳腺癌基因等等。
最后個(gè)人體征分析也十分有意思。你的基因表達決定了你的外貌特征，比如藍眼睛，雙眼皮，卷發(fā)，多毛皮膚，高個(gè)子，喝酒臉紅反應等等?；驒z測報告也可以提供此類(lèi)的證據。比如通過(guò)基因檢測報告， 你知道了自己缺少代謝酒精的酶，所以一喝酒就會(huì )臉紅。
另外一項報告就是祖源分析報告。
首先你能知道你的祖先構成。比如，通常情況下，你會(huì )發(fā)現你是中國人（比如，99.9% 東亞血統，96.8% 中國人）。 可能你還帶有0.1%的歐洲血統（一般來(lái)說(shuō)并不知道為什么）。 可能還有< 0.1%不知道是什么的血統。 這部分分析對于大部分中國人來(lái)說(shuō)沒(méi)什么意思，但是對于血統復雜的美國人來(lái)說(shuō)就比較有趣。
另外你還能看到你的DNA中有多少原始人的基因 。比如你和原始人尼安德特人共享2.6%的基因之類(lèi)。你還能看到你的祖先大概是從地球的哪一個(gè)區域遷徙過(guò)來(lái)的。
最后，如果數據庫中有你的遠方親戚之類(lèi)，他們也會(huì )報告給你，并附上聯(lián)系方式，方便你重新和丟失的家人取得聯(lián)系。
總之，現在的23andme提供的報告娛樂(lè )性多于科學(xué)性。還有其他許多基因測序公司也都能提供大同小異的分析報告?？梢灶A見(jiàn)，不久的將來(lái)，個(gè)人的基因檢測服務(wù)將越來(lái)越被普及和接受。但是，如何去正確的分析，閱讀這些基因組成的天書(shū)，如何正確的監管這些信息，還是有很長(cháng)的路要走的。
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