新發(fā)現大量復雜型變異
研究人員通過(guò)開(kāi)發(fā)新的計算機算法和分析處理流程，分析并報道了在250個(gè)健康家庭的基因組中的所有類(lèi)型變異，其中包括以前從未觀(guān)測到的大量復雜型變異，即基因組中的“暗物質(zhì)”。
本報西安10月9日專(zhuān)電 (駐陜記者韓宏)據西安交通大學(xué)今晚通報，西安交通大學(xué)葉凱青年科學(xué)家工作室團隊通過(guò)開(kāi)發(fā)新的計算機算法和分析處理流程，分析并報道了在250個(gè)健康家庭的基因組中的所有類(lèi)型變異，其中包括以前從未觀(guān)測到的大量復雜型變異，即基因組中的“暗物質(zhì)”。
據介紹，在世界上，沒(méi)有兩個(gè)人具有完全相同的基因組序列，即使是同卵雙胞胎的基因組在發(fā)展分化過(guò)程中也會(huì )出現遺傳物質(zhì)上的后天差異。某些差異賦予個(gè)體在相貌身高上的差異，而其他變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。因此，關(guān)于個(gè)體基因組變異的知識能夠告訴人們很多潛在健康風(fēng)險，是精準醫療和個(gè)性化醫療的第一步。近幾年來(lái)，隨著(zhù)高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展，研究人員對人類(lèi)基因組的知識，較以前迅速提高，但仍然不夠全面。例如，研究人員在研究疾病致病變異時(shí)才發(fā)現，他們對個(gè)體基因組變異靈敏、全面的檢測仍然遠遠不夠。
葉凱教授及其團隊與來(lái)自荷蘭、美國、德國的20個(gè)科研機構，麻省綜合醫院等科研團隊，共同使人們對人類(lèi)基因組變異的認識向前推進(jìn)了一大步。
在鑒定出的190萬(wàn)個(gè)大型的基因組變異中，包括了大片段DNA缺失，跳轉DNA或者憑空出現的DNA大片段。這一些變異也出現在基因組的重要功能區域，如編碼關(guān)鍵蛋白質(zhì)的編碼區，從而使得產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的功能受到損害。然而，很多大的基因組結構型變異往往不在基因的編碼部分，這一些變異的功能影響往往難以預測。
在這篇文章中，研究人員報道了兩個(gè)有趣的例子，即在蛋白質(zhì)編碼區以外發(fā)現了額外的DNA片段，且對附近基因的表達有著(zhù)顯著(zhù)調控效果。這表明，即使出現在編碼區外的基因組結構變異也需要密切監測。該研究提供了一套較為完整的基因組變異集合，提供了研究大型基因組結構變異的影響的可能性。此外，該研究還揭示了大量從來(lái)沒(méi)有觀(guān)測到的大片段DNA，而且這些額外的DNA確實(shí)可以編碼蛋白質(zhì)。例如，研究人員發(fā)現全新的“ZNF”基因，該基因和其他發(fā)現的“暗物質(zhì)”，都已經(jīng)保存到國際數據庫中，可供世界各地的科學(xué)家們研究，從而更好地了解人類(lèi)疾病。
據悉，葉凱青年科學(xué)家工作室今年4月正式成立，為組學(xué)數據開(kāi)發(fā)模式識別和計算處理系統，并將其開(kāi)發(fā)的方案運用到國際國內的基因組項目中，研究人類(lèi)遷移、進(jìn)化和包括腫瘤在內的個(gè)體化疾病基因組特征。葉凱教授團隊自成立以來(lái)，在世界范圍內廣納賢才，并注重與世界一流團隊的科研交流與合作。
這項研究成果于10月6日在英國《自然通訊》(NatureCommunications)期刊以研究論文形式刊發(fā)，在生物信息領(lǐng)域內引起了極大的關(guān)注。
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