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只要看看各個(gè)家族，你就不難發(fā)現身高是可以遺傳的——早前基于同卵雙胞胎和家庭的研究已經(jīng)證實(shí)這一點(diǎn)。根據這些研究，約80%的身高差異都是由遺傳決定的。然而，自從近20年前首次開(kāi)始對人類(lèi)基因組測序以來(lái)，研究人員一直無(wú)法完全鑒定出影響身高的遺傳因子。

在尋找控制身高的基因的過(guò)程中，研究人員已經(jīng)鑒定出了數百個(gè)與身高性狀有關(guān)的常見(jiàn)基因變異。但研究結果也擺出了一個(gè)難題：每個(gè)變異對身高的作用都微乎其微，綜合起來(lái)并無(wú)法達到家族研究所預測的遺傳貢獻程度。這種現象被稱(chēng)為“遺傳性缺失”，同樣存在于其它性狀和疾病中，因此，一些研究人員甚至推測我們對遺傳學(xué)的理解是不是出現了什么根本性錯誤。

與某些研究人員曾推測的一樣，最新研究發(fā)現，身高和身體質(zhì)量指數（BMI）的大部分遺傳性缺失可見(jiàn)于一些此前未被發(fā)現的罕見(jiàn)基因變異中。

倫敦國王學(xué)院的遺傳流行病學(xué)家Tim Spector說(shuō)：“這篇論文讓人松了一口氣，它至少說(shuō)明我們對遺傳學(xué)的理解并沒(méi)有什么根本性錯誤，只是比我們預想的要復雜。”該研究于3月25日發(fā)布在bioRxiv預印本服務(wù)器上[1]。

基因組分析

為了找出疾病和性狀背后的遺傳因子，遺傳學(xué)家決定采用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）。GWAS通常會(huì )分析幾萬(wàn)人、甚至超過(guò)100萬(wàn)人的基因組，從患有特定疾病個(gè)體的常見(jiàn)基因中，或者可能解釋身高等常見(jiàn)性狀的基因中篩選出單堿基變異，即單核苷酸多態(tài)性（SNP）。

但GWAS也有局限性。由于對幾千人的全基因組進(jìn)行測序價(jià)格不菲，GWAS只對每個(gè)人基因組中的一部分SNP進(jìn)行分析，數量一般在50萬(wàn)個(gè)左右——相當于對60億個(gè)核苷酸的一次快照，已知核苷酸是DNA的組成部分，依次串聯(lián)在我們的基因組中。英國?？巳卮髮W(xué)的人類(lèi)遺傳學(xué)家Timothy Frayling表示，反過(guò)來(lái)說(shuō)，我們只需對幾百人的基因組進(jìn)行測序，就能發(fā)現這50萬(wàn)個(gè)常見(jiàn)變異。

澳大利亞昆士蘭腦研究所Peter Visscher率領(lǐng)的團隊決定研究較罕見(jiàn)的SNP是否比GWAS常規篩選的SNP更能解釋身高和BMI中的遺傳性缺失。為此，他們對21620人進(jìn)行了全基因組測序，也就是全部60億個(gè)堿基。（作者拒絕對預印本文章發(fā)表評論，因為該文章正處于投稿階段。）

研究團隊利用了一條簡(jiǎn)單而強大的原理，即所有人在某種程度上都有親緣關(guān)系——雖然可能較為疏遠——DNA能夠用來(lái)計算這種親緣關(guān)系的遠近。如此一來(lái)，結合與人類(lèi)身高和BMI有關(guān)的信息，就能找出對這些性狀可能有貢獻的常見(jiàn)SNP和罕見(jiàn)SNP。

比方說(shuō)，某個(gè)家族中一對三代表親的身高比另一個(gè)家族中一對二代表親的身高更為接近：這表明這對三代表親的身高主要是由遺傳決定的，我們從身高的相關(guān)性程度就能知道遺傳占了多大比例，Frayling對此解釋道?！八麄冇玫搅怂械倪z傳信息，分析親緣關(guān)系在多大程度上源于罕見(jiàn)SNP，又在多大程度上源于常見(jiàn)SNP?！?/span>

這樣一來(lái)，研究人員就能捕捉到五百分之一，甚至是五千分之一的遺傳差異。

根據這些常見(jiàn)和罕見(jiàn)變異的信息，研究人員最終估算出的遺傳性與之前雙胞胎研究的結果大致相同。就身高而言，Visscher和同事估計遺傳因素占到了79%，而就BMI來(lái)說(shuō)，遺傳因素占了40%。也就是說(shuō)，如果對一大群人的身高進(jìn)行分析，79%的差異來(lái)源于基因差異，而非營(yíng)養等環(huán)境因素的差異。

研究人員還提出了那些之前未被發(fā)現的變異可能以何種方式對身體性狀產(chǎn)生影響。哈佛大學(xué)演化生物學(xué)家Terence Capellini指出，到目前為止，研究人員發(fā)現這些罕見(jiàn)變異在基因組的蛋白編碼區域中分布較多，而且較有可能對這些區域具有破壞性。這說(shuō)明罕見(jiàn)變異可能會(huì )通過(guò)影響蛋白編碼區域，而不是基因組的其它區域，對身高產(chǎn)生一定的影響——基因組的絕大部分區域并不生產(chǎn)蛋白，但可能會(huì )影響蛋白的表達。

這些變異如此罕見(jiàn)，還說(shuō)明它們可能正被自然選擇淘汰——也許是因為它們在某些方面有害。

鑒于遺傳性的復雜程度，想要破解常見(jiàn)病的根源勢必要投入更多的時(shí)間和資金，甚至需要對幾十萬(wàn)個(gè)甚至幾百萬(wàn)個(gè)全基因組進(jìn)行測序，才能找到能解釋疾病大部分遺傳因素的罕見(jiàn)變異——如果研究人員想要開(kāi)發(fā)出這些疾病的有效療法，就必須這么做。

Spector表示，這項研究只揭示了對常見(jiàn)性狀有作用的罕見(jiàn)變異的總量，而沒(méi)有指明哪些變異更加重要。他說(shuō)：“下一步是要找出對性狀或疾病具有重要意義的罕見(jiàn)變異?！?/span>

參考文獻：

1. Wainschtein, P. et al. Preprint at bioRxiv https://doi.org/10.1101/588020 (2019).

原文以Genetic study homes in on height’s heritability mystery為標題

發(fā)布在2019年4月23日《自然》新聞上