2018年3月8日/
生物谷BIOON/---你今年忘了母親的生日嗎？振作起來(lái)：你的家譜如今可能包括1300萬(wàn)人的生日。
在一項新的研究中，美國哥倫比亞大學(xué)計算生物學(xué)家Yaniv Erlich和他的同事們利用眾包數據構建了一個(gè)將1300萬(wàn)人關(guān)聯(lián)在一起的家譜（family tree）[1]。這個(gè)家譜被認為是同類(lèi)中最大的經(jīng)過(guò)驗證的資源---平均跨越了11代人。相關(guān)研究結果于2018年3月1日在線(xiàn)發(fā)表在Science期刊上，論文標題為“Quantitative analysis of population-scale family trees with millions of relatives”。
圖片來(lái)自Columbia University。
Erlich團隊分析了這個(gè)家譜中的人的出生日期和死亡日期，并計算出如果個(gè)人之間存在密切的親緣關(guān)系，他們是否更有可能在相似的年齡死亡。該團隊得出結論：在這些人中，
遺傳僅解釋了大約16％的壽命差異。大部分差異都歸因于其他的因素，比如人們在哪里生活和如何生活。
美國馬里蘭大學(xué)醫學(xué)院
遺傳流行病學(xué)家Braxton Mitchell說(shuō)，“這是一次真正的旅行。這是利用大量公開(kāi)可用的數據集開(kāi)展有趣的研究的一個(gè)很好例子?！?br>
健康長(cháng)壽和繁榮昌盛科學(xué)家們已猜測環(huán)境比基因對人們的存活時(shí)間產(chǎn)生更大的影響。但是Erlich估計，基因發(fā)揮的作用要比科學(xué)家們想象中的更少。
一些研究，比如Mitchell團隊在2001年發(fā)表的一項研究[2]，已估計了基因決定著(zhù)大約四分之一的人們壽命差異。
猶他大學(xué)醫學(xué)院遺傳學(xué)家Lisa Cannon-Albright說(shuō)，Erlich的發(fā)現證實(shí)了極其龐大的家譜的力量。她說(shuō)，“這些資源將成為未來(lái)
遺傳學(xué)研究的一個(gè)重要組成部分?！?br>
Erlich說(shuō)，“好”的基因可能會(huì )使一個(gè)人的壽命平均延長(cháng)五年。一些環(huán)境因素對壽命產(chǎn)生更大的影響，比如，吸煙能夠減壽十年。
遺傳學(xué)家們長(cháng)期以來(lái)一直使用家譜來(lái)研究
遺傳因素如何影響疾病風(fēng)險等許多性狀。但是，將包含大量人員的家庭記錄數據庫匯集在一起是比較困難的，需要花費大量的資金。 Erlich的研究是如今正在進(jìn)行中的將數字記錄匯集到非常龐大的家譜中的多項研究[3][4]之一；一些人已鑒定出與癌癥和阿爾茨海默病等疾病相關(guān)的基因[5]。
數據洪流Erlich的研究使用了來(lái)自在線(xiàn)家譜工具Geni.com的數據。他是位于以色列耶呼達市的Geni.com母公司MyHeritage的首席科學(xué)官。
這種分析利用了大約8600萬(wàn)人的數據，這些人的記錄是由Geni.com用戶(hù)上傳的。這些人要比包含在23andme公司構建的最大消費者基因檢測數據庫[5]中的人數多了一個(gè)數量級。
加州舊金山分校的計算
基因組學(xué)家Atul Butte說(shuō)：“這些參與者人數如此眾多實(shí)在太令人瘋狂了。你僅能夠通過(guò)眾包（crowdsourcing）獲得這樣的數據集。這真地很令人印象深刻?！?br>
Erlich團隊利用這些數據分析Geni.com上登記的人員的遷移和婚姻模式。比如，這些研究人員發(fā)現在1750年之前，這個(gè)數據庫中的大多數美國人和歐洲人都嫁給了離他們的出生地最多10公里的人。到1950年，大多數美國人和歐洲人不得不到離他們的家鄉至少100公里的地方才能找到配偶。
換言之，你的父母很可能比他們的祖先到離家更遠的地方組建自己的家庭。你至少能夠做到的就是記住他們的生日。（生物谷 Bioon.com）
資訊出處：Colossal family tree reveals environment’s influence on lifespan參考資料：1.Joanna Kaplanis, Assaf Gordon, Tal Shor et al. Quantitative analysis of population-scale family trees with millions of relatives. Science, Published online: 01 Mar 2018, doi:10.1126/science.aam9309
2.Braxton D. Mitchell, Wen-Chi Hsueh, Terri M. King et al. Heritability of life span in the Old Order Amish. American Journal of Medical Genetics, 102, 346–352 (2001), doi:10.1002/ajmg.1483
3.Fernanda Polubriaginof, Rami Vanguri, Kayla Quinnies et al. Estimate of disease heritability using 7.4 million familial relationships inferred from electronic health records. bioRxiv, Posted May 24, 2017, doi:10.1101/066068
4.Lisa A. Cannon-Albright PhD, Sue Dintelman MS, Tim Maness BS et al. Creation of a national resource with linked genealogy and phenotypic data: the Veterans Genealogy Project. Genetics in Medicine, 15:541–547 (2013), doi:10.1038/gim.2012.171
5.Perry G. Ridge, Celeste M. Karch, Simon Hsu et al. Linkage, whole genome sequence, and biological data implicate variants in RAB10 in Alzheimer’s disease resilience. Genome Medicine, 9, 100 (2017), doi:10.1186/s13073-017-0486-1
6. Erika Check Hayden. The rise and fall and rise again of 23andMe. Nature, 550, 174–177 (12 October 2017), doi:10.1038/550174a
