基因
是核酸的中貯存遺傳信息的遺傳單位,是貯存有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA序列信息及表達這些信息所必需的全部核苷酸序列
表型和基因型
某一機體可以觀(guān)察到的特征稱(chēng)為表型(phenotype),與表型相應的基因組成稱(chēng)為基因型(genotype)。
等位基因
(1)二倍體細胞有2套基因,一套來(lái)自父本,另一套來(lái)自母本,每個(gè)細胞的全部基因均由2套基因組成,每一對基因稱(chēng)做等位基因。
(2)由于突變作用引起DNA結構變異,所以某一基因可具有若干種不同的形式,這種同一基因不同的形式互稱(chēng)等位基因(allele)。
基因組(gencme)
細胞或生物中,一套完整單倍體遺傳特質(zhì)的總和?;蚪M的功能是貯存和表達遺傳信息
人類(lèi)基因組包含多染色體和XY兩條性染色體上的全部遺傳物質(zhì)(核基因組)以及胞線(xiàn)粒體上的遺傳物質(zhì)(線(xiàn)粒體基因組)
所謂基因組是指由進(jìn)行生命活動(dòng)所必需的全部基因組成的一組染色體.由于人具有兩組染色體,所以也就有兩組基因組.一個(gè)基因組有30億對堿基
細菌對醫學(xué)分子生物學(xué)有重要貢獻,是基因工程研究的主要材料之一。因為:
1. 構造相對簡(jiǎn)單,基因結構也不復雜,取材便利,易于培養,可選擇突變株進(jìn)行研究,實(shí)驗結果容易重復。
2.與人類(lèi)有共同的要子生物學(xué)規律可,如:
(1)遺傳物質(zhì)都是DNA;
(2)主要的功能分子都是蛋白質(zhì);
(3)基因密碼是通用的,
原核生物基因組結構與功能的特點(diǎn)
1.基因組通常僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成。
其DNA是與蛋白質(zhì)結合,但并不形成染色體結構,只是習慣上將之稱(chēng)為染色體。細菌染色體DNA在胞內形成一個(gè)致密區域,即類(lèi)核(nucleoid),類(lèi)核無(wú)核膜將之與胞漿分開(kāi)。
2.基因組中只有1個(gè)復制起點(diǎn)。
3.具有操縱子結構。
操縱子(operon) 是指數個(gè)功能相關(guān)的結構基因串聯(lián)在一起,構成信息區,連同其上游的調控區(包括啟動(dòng)和操縱區)及其下游的轉錄終止信號構成的基因表達單位。
4.結構基因無(wú)重疊現象,基因組中任何一段DNA不會(huì )用于編碼2種蛋白質(zhì)。
5.基因序列是連續的,無(wú)內含子結構。
原核基因的基本結構特點(diǎn):
啟動(dòng)子(promoter)、操縱基因(operator)、調控序列、結構基因(structure gene)、終止子(terminator)
染色體外的遺傳物質(zhì)———質(zhì)粒
1.質(zhì)粒(plasmid) 是獨立于許多細菌及某些真核細胞染色體外共價(jià)閉合環(huán)狀的DNA分子(covalant closed circnlar,cccDNA),能獨立復制的最小遺傳單位。
2.質(zhì)粒是雙鏈的DNA分子,大小在1—200kb之間,和病毒不同,它們沒(méi)有衣殼蛋白(裸DNA)。
作為基因工程載體的3個(gè)特點(diǎn):
A.都能獨立自主的復制;
B.都能便利的加以檢測(抗生素抗性);
C.都能容易引進(jìn)宿主細胞中去,也易從宿主細胞中分離純化(提質(zhì)粒)。
質(zhì)粒符合上述3個(gè)條件。
基因工程中主要使用人工構建的質(zhì)粒。
真核基因的基本結構
1.結構基因、內含和外顯子、斷裂基因
2.順式調控元件
順式調控元件(cis—acting elements) 指與結構基因表達調控相關(guān),能夠被基因調控蛋白特異性識別和結合的DNA序列。
(1)啟動(dòng)子(promoter)
(2)上游啟動(dòng)子元件
(3)反應元件(response elements)
(4)增強子(enhancer)和沉默子(silencer
(5)加尾信號
在結構基因的最后一個(gè)外顯子中有一個(gè)保守的AATAAA序列,此位點(diǎn)下游有一段GT豐富區或T豐富區,這兩部分序列共同構成poly(A)加尾信號。
端粒(telommere
以線(xiàn)性染色體形式存在的真核基因組DNA的末端都有一種特殊的結構,稱(chēng)為端粒。
功能 1.保護線(xiàn)性DNA的完整復制
2.保護染色體末端及決定細胞的壽命等。
連續的反向重復順序,這種結構又稱(chēng)回文結構(palindrome),是指一段DNA順序,在兩條鏈上,正讀與反讀意義相同。
DNA位點(diǎn)多態(tài)性 是由于等位基因間在特定位點(diǎn)上DNA序列存在差異造成的.在各種DNA位點(diǎn)多態(tài)性系統中,HLA(人類(lèi)白細胞抗原)是最復雜的一種.
限制性中段長(cháng)度多態(tài)性
病毒核酸與所有的原、真核生物的核酸組比較,最為突出的特點(diǎn)是每種病毒顆粒只含1種核酸,或DNA或RNA,兩者不共存于1種病毒顆粒中,據此,病毒可以分成兩組,即DNA病毒和RNA病毒。
個(gè)體之間基因型的差別稱(chēng)為多態(tài)性
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