1997年，我們首次為尼安德特人的DNA測序(只是線(xiàn)粒體基因組的一小部分)，樣本來(lái)自1856年德國尼安德河谷發(fā)現的遺骸。此后，分子技術(shù)的進(jìn)步使馬克斯·普朗克研究所的科學(xué)家得以為進(jìn)化人類(lèi)學(xué)確定尼安德特人常染色體基因組的高質(zhì)量序列，并發(fā)現了一個(gè)早已滅絕的全新人類(lèi)分支，即丹尼索瓦人，他們是亞洲尼安德特人的親戚。

但是，由于所有保存良好，足以產(chǎn)生足夠數量DNA的標本都來(lái)自女性個(gè)體，因此之前無(wú)法對尼安德特人和丹尼索瓦人的Y染色體進(jìn)行全面研究。常染色體基因組記錄著(zhù)人類(lèi)祖先的數千譜系，而Y染色體則具有獨特的遺傳模式——僅由父本傳遞給兒子。Y染色體以及母體遺傳的線(xiàn)粒體DNA對人類(lèi)歷史的研究極為重要。

科學(xué)家確定了一具可用于DNA分析的尼安德特男性遺骨和兩具丹尼索瓦人的遺骸，并開(kāi)發(fā)了一種從被污染的古代骨骼和牙齒上的大量微生物DNA中提取人類(lèi)Y染色體分子的方法。他們能夠重建這些個(gè)體的Y染色體序列，而之前的常規方法是不可能做到這一點(diǎn)的。

研究小組發(fā)現，比起丹尼索瓦人，尼安德特人的Y染色體更接近現代人的Y染色體。

實(shí)際上，這是一個(gè)信息量很大的發(fā)現……Y染色體序列提供了新證據，表明尼安德特人和現代人的祖先在非洲大遷徙之前就已經(jīng)相遇并交換了基因——可能早于370000年前。這意味著(zhù)與歐亞大陸早期人類(lèi)有密切關(guān)系的某些智人分支一定已經(jīng)抵達了那里。令人驚訝的是，雜交導致原始尼安德特人的Y染色體被現代智人的整體替換。

早期尼安德特人的Y染色體和mtDNA被完全替換令人十分費解，因為這種事件不太可能僅憑偶然發(fā)生。研究人員使用計算機模擬結果表明，現代智人的Y染色體比起尼人原本的Y染色體更加……優(yōu)越，至少在進(jìn)化論的角度來(lái)說(shuō)是如此。

因為尼安德特人種群規模長(cháng)期不足，內部可能存在近親繁殖的隱患，導致其Y染色體退化，降低了適應性?！拔覀兺茰y，鑒于Y染色體在生殖和繁殖中的重要作用，尼人Y染色體的退化可能導致自然選擇傾向于來(lái)自智人祖先的Y染色體 ，結果就是智人的Y染色體徹底替換掉了尼人原本的Y染色體?！?/p>