最近，來(lái)自Harwell醫學(xué)研究委員會(huì )（MRC Harwell）的科學(xué)家在對超過(guò)3000個(gè)小鼠基因進(jìn)行試驗后，發(fā)現了52個(gè)之前未被鑒定的對聽(tīng)力至關(guān)重要的基因。通過(guò)國際小鼠表型聯(lián)盟（IMPC）領(lǐng)導了這一研究的科學(xué)家表示，這些新發(fā)現的基因將為人類(lèi)聽(tīng)力損失的原因提供見(jiàn)解。
這項發(fā)表在Nature Communications 雜志上的研究測試了3006種不同基因'敲除'小鼠的聽(tīng)力損失表現。每種'敲除'小鼠的基因組里有一個(gè)基因失活，這將幫助研究者發(fā)現這一基因的功能。IMPC旨在為小鼠基因組中的每個(gè)基因產(chǎn)生'敲除' 小鼠。
敲除小鼠的聽(tīng)力閾值通過(guò)5個(gè)不同頻率的不斷增強音量的聲音進(jìn)行檢測-如果小鼠不能聽(tīng)到兩個(gè)或更多頻率的較安靜的聲音，它就被認為是聽(tīng)力受損。
他們鑒定了67個(gè)與聽(tīng)力損失有關(guān)的基因，其中52個(gè)之前未被與聽(tīng)力損失相關(guān)聯(lián)。這些被鑒定的基因對聽(tīng)力的影響各不相同--影響效果有輕有重，或僅導致低頻或高頻聲音的聽(tīng)力困難。
該研究中測試的敲除小鼠只展示了15%的小鼠基因，因此研究者估計，如果檢測完全基因組，會(huì )有至少450個(gè)基因與聽(tīng)力功能有關(guān)。
在人類(lèi)中，有超過(guò)400種遺傳綜合征包含了聽(tīng)力損失，然而大部分導致聽(tīng)力損失的基因目前還是未知的。
文章的高級作者、MRC Harwell 主任Steve Brown教授說(shuō)：'重要的是，這項研究中鑒定的大量聽(tīng)力損失相關(guān)基因表明，在小鼠和人類(lèi)基因組中，跟耳聾相關(guān)的基因比我們以前所知道的多得多。'
'我們的研究鑒定了52個(gè)之前未被發(fā)現對聽(tīng)力至關(guān)重要的基因。這些結果增加了我們對聽(tīng)力有關(guān)的很多基因及其影響的分子機制的了解，并為后人提供了一個(gè)新基因的候選名單來(lái)研究許多人類(lèi)聽(tīng)力損失綜合征的遺傳基礎。在聽(tīng)力損失患者中檢測這些基因或能幫助改善對他們的診斷和建議。
'下一步將會(huì )鑒定這些基因編碼的每一個(gè)蛋白在聽(tīng)覺(jué)系統中的角色。對這些聽(tīng)力損失小鼠模型進(jìn)行更深入的研究將會(huì )促進(jìn)我們理解聽(tīng)覺(jué)系統的發(fā)育和保持以及聽(tīng)力下降時(shí)的病理進(jìn)程。我們尤其需要確定，這些基因是通過(guò)已知的途徑對聽(tīng)力損失產(chǎn)生影響，還是在聽(tīng)覺(jué)系統中引入了新的途徑。研究這些模型能獲得的一個(gè)更長(cháng)期的益處是，或能鑒定出一些決定性的細胞功能，從而日后可作為治療的靶點(diǎn)。'
文章的第一作者、MRC Harwell 的Michael Bowl博士說(shuō)：'小鼠遺傳學(xué)研究在我們對哺乳動(dòng)物聽(tīng)覺(jué)系統的發(fā)育和功能研究中扮演了重要角色。IMPC在繼續篩選新的突變體，因此我們預計在接下來(lái)幾年里'聽(tīng)力損失基因'的列表將會(huì )大幅增加。'
聯(lián)系客服
