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不孕癥根據女方、男方既往有無(wú)與配偶的臨床妊娠史可分為原發(fā)性和繼發(fā)性不孕癥；根據病因，又可分為女性因素不孕癥、男性因素不孕癥和原因不明不孕癥。

一、女性因素不孕癥

常見(jiàn)的原因有：1．下丘腦性閉經(jīng)或月經(jīng)失調，包括：(1)進(jìn)食障礙性閉經(jīng)；(2)過(guò)度肥胖和消瘦、過(guò)度運動(dòng)；(3)特發(fā)性低促性腺激素性低性激素性閉經(jīng)；(4)Kallmann綜合征、藥物因素等。2．垂體性閉經(jīng)或月經(jīng)失調，包括特發(fā)性高催乳素血癥、垂體腺瘤、Sheehan綜合征、空碟鞍綜合征等。3．卵巢性閉經(jīng)或月經(jīng)失調，包括：(1)早發(fā)性卵巢功能不全，由染色體和基因缺陷的遺傳因素、自身免疫性疾病、手術(shù)和放化療導致的醫源性因素等；(2)多囊卵巢綜合征，表現為稀發(fā)排卵或月經(jīng)稀發(fā)、臨床和(或)生化高雄激素血癥、代謝紊亂等臨床特征；(3)Turner綜合征，為45，x及嵌合型染色體異常；(4)先天性性腺發(fā)育不全；(5)功能性卵巢腫瘤，異常分泌雄激素和雌激素的內分泌性腫瘤。4．其他內分泌疾病，包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、Cushing綜合征、腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、甲狀腺功能減退等。

表現為精液中精子濃度、活動(dòng)力、總數和形態(tài)正常，但精漿的物理性狀、生化性質(zhì)、細菌內容物異常，多為特發(fā)性的，但是與不育的發(fā)生缺少足夠的證據。

輔助檢查需根據病史和體格檢查的線(xiàn)索提示進(jìn)行選擇，包括盆腔超聲檢查、激素檢測、輸卵管通暢度檢查和其他檢查。

1．盆腔超聲檢查：應作為女性因素不孕癥患者的常規檢查，推薦使用經(jīng)陰道超聲[4]。檢查內容包括：(1)子宮位置、大小、形態(tài)、子宮肌層的結構、子宮內膜的厚度和分型：①子宮形態(tài)或結構異常，提示子宮畸形和發(fā)育異常的可能。②子宮壁的占位提示子宮肌瘤或子宮腺肌瘤的可能；占位的大小及與子宮腔的關(guān)系，子宮內膜線(xiàn)是否變形或移位，必要時(shí)可進(jìn)行三維超聲、MRI或宮腔鏡檢查。③子宮內膜形態(tài)異?；蛘嘉惶崾緦m腔粘連、子宮內膜瘢痕化、子宮內膜息肉或黏膜下子宮肌瘤的可能。子宮內膜隨卵泡的發(fā)育逐漸增厚，在成熟卵泡階段厚度可達到9mm。卵泡期的子宮內膜“三線(xiàn)征”清晰，為A型；排卵期的子宮內膜回聲增強，“三線(xiàn)”依稀可見(jiàn)，為B型；黃體期的子宮內膜呈高回聲征象，為C型。(2)卵巢基礎狀態(tài)的評估：①測量卵巢的體積、雙側卵巢內直徑2—9mm的竇卵泡計數、優(yōu)勢卵泡的直徑。正常雙側卵巢內直徑2～9mm的竇卵泡總數≥9個(gè)且單側均<12個(gè)；1側或雙側卵巢竇卵泡數≥12個(gè)為多囊卵巢的征象；雙側卵巢竇卵泡總數少于5～7個(gè)為卵巢功能減退征象，需要復查并結合其他指標綜合判斷。②確認卵巢內是否存在異?；芈?，如存在則需報告其性質(zhì)、大小、與鄰近器官的關(guān)系。泥沙樣囊液回聲提示子宮內膜異位囊腫可能；持續存在或增大的囊性或實(shí)性包塊提示卵巢腫瘤可能；繼發(fā)于促排卵周期的包塊，需要與卵泡囊腫或黃體鑒別。(3)超聲排卵監測：動(dòng)態(tài)監測卵泡發(fā)育及排卵情況，并同時(shí)進(jìn)行子宮內膜的動(dòng)態(tài)監測。(4)卵巢外有無(wú)異?；芈暭捌湫再|(zhì)、形狀、大?。郝殉餐獾呐D腸狀或串珠狀不規則無(wú)回聲區、內部可見(jiàn)不完全分隔

帶狀強回聲提示輸卵管積水可能。盆腔積液或包裹性積液提示盆腔粘連可能。此外，還需鑒別輸卵管卵巢囊腫、盆腔輸卵管膿腫。

2．激素檢測：包括血FSH、LH、催乳素、雌二醇、睪酮、孕酮和促甲狀腺素(thyroidstimulatinghormone，TSH)，各指標的臨床意義不同。(1)基礎FSH水平反映了卵巢的竇卵泡儲備，>12U／L提示卵巢功能減退，t>25U／L提示卵巢功能不全，I>40U／L提示卵巢功能衰竭，<5U／L提示血值較低。(2)基礎LH水平隨卵巢功能減退而逐漸升高；LH／FSH比值≥2提示PCOS的可能。(3)基礎雌二醇水平一般不高于292．8pmol／L(即80pg／m1)，升高提示卵巢功能減退可能。卵泡期雌二醇水平隨卵泡的生長(cháng)逐漸升高，卵泡成熟時(shí)可達每個(gè)卵泡1098pmol／L(即300pg／m1)。(4)如果FSH、LH、雌二醇3種激素的基礎水平均偏低，提示低促性腺激素性排卵障礙；如果FSH和LH水平升高，伴雌二醇水平下降，提示高促性腺激素性排卵障礙或卵巢功能減退。(5)催乳素水平升高時(shí)需要排除干擾因素后復查，必要時(shí)行垂體CT或MRI檢查排除垂體腺瘤。高催乳素血癥伴有月經(jīng)周期紊亂、閉經(jīng)、卵泡發(fā)育異常、黃體功能不足時(shí)，可考慮為不孕癥的原因。(6)睪酮水平超過(guò)醫療機構自己實(shí)驗室正常值上限的2．0—2．5倍，提示卵巢或腎上腺存在分泌雄激素的腫瘤可能。(7)黃體期孕酮>9．51nmol／L(即3ng／m1)提示近期有排卵；黃體中期的孕酮水平可反映黃體功能[一般高于31．7nmol／L(即10ng／m1)]，但準確的閾值難以確定。(8)月經(jīng)周期中期尿LH水平激增間接預示排卵的發(fā)生，可動(dòng)態(tài)監測，排卵多出現在LH峰后1-2d。除上述經(jīng)典的內分泌指標外，抗苗勒管激素(anti．Mtillerianhormone，AMH)開(kāi)始逐漸廣泛應用于評價(jià)卵巢儲備，其水平在月經(jīng)周期的各時(shí)期相對穩定，與基礎竇卵泡計數有很強的相關(guān)性，但由于個(gè)體差異較大，目前并沒(méi)有公認的診斷界值或參考值范圍。此外，還需注意應用外源性激素(如口服避孕藥、促性腺激素釋放激素)、肥胖、低促性腺激素性性腺功能減退可能會(huì )影響AMH的檢測結果。

3．輸卵管通暢度檢查：推薦使用子宮輸卵管x線(xiàn)造影作為輸卵管通暢度的一線(xiàn)篩查，三維實(shí)時(shí)超聲子宮輸卵管造影在一定條件下可以作為診斷依據。造影應在月經(jīng)、短效口服避孕藥使用周期或無(wú)排卵周期，陰道流血干凈后3～7d進(jìn)行，檢查前夫妻避免性生活并排除生殖系統炎癥。檢查時(shí)注意觀(guān)察官腔形態(tài)，輸卵管走行、形態(tài)、位置，以及盆腔內造影劑的彌散情況。子宮輸卵管造影可以提示宮腔形態(tài)異常，如宮腔粘連、宮腔占位和子宮畸形等。輸卵管走行僵直、顯影中斷、造影劑在輸卵管內積聚或盆腔彌散欠佳，提示輸卵管通暢度異常、梗阻和盆腔粘連的可能；造影劑在輸卵管遠端膨大積聚提示輸卵管積水可能。但需注意子宮輸卵管造影屬于侵人性操作，因而并不是首選檢查，其適于基于男性精液常規分析、盆腔雙合診、排卵監測或治療性診斷未能明確不孕癥病因時(shí)的診斷，或擬行人工授精的不孕癥患者。

4．其他檢查：(1)基礎體溫測定：基礎體溫測定可作為年輕、試孕階段、月經(jīng)失調的女性因素不孕癥患者初步的自測方法，可配合其他排卵監測方法同時(shí)進(jìn)行，不能單獨作為本周期排卵預測的方法。(2)腹腔鏡或官腔鏡檢查：腹腔鏡不作為常規檢查，主要適用于有陽(yáng)性體征而影像學(xué)檢查無(wú)法確定病因，或有其他適應證，或為確立原因不明不孕癥診斷的患者。宮腔鏡也不屬于常規檢查，而是用于影像學(xué)檢查疑似或提示宮腔異常者以進(jìn)一步明確診斷，可與治療同時(shí)進(jìn)行。檢查應在月經(jīng)、短效口服避孕藥使用周期或無(wú)排卵周期，陰道流血干凈后3—7d進(jìn)行。(3)其他影像學(xué)檢查：其他影像學(xué)檢查是指CT或MRI檢查，適用于病史、體格檢查和(或)基本輔助檢查提示腫瘤或占位性病變等異常的患者，以明確診斷。

1．精液分析：精液分析應作為男性患者的常規檢查，需行2～3次精液分析，以獲取基線(xiàn)數據。檢查時(shí)間為禁欲2～7d，每次檢查的禁欲時(shí)間盡可能恒定。男性的精液性狀需要與臨床指標結合起來(lái)加以分析、理解；無(wú)論對于個(gè)體或是人群，精液的性狀變化較大；因此，其檢查結果并不是決定夫婦能否生育的唯一因素，這一參考值范圍也只是對男性的生育狀態(tài)提供參考性指導b]。低于參考值范圍下限的男性并非是絕對不育的[5]。另外，精液質(zhì)量還存在地區性差異和實(shí)驗室間的差異，因此，各個(gè)實(shí)驗室應制定自己的參考值范圍。(參見(jiàn)文后附表3、附表4)

對于少精子癥患者根據精子濃度進(jìn)行分度，(1)輕中度少精子癥：連續2～3次標準的精液分析，精子濃度在5×106／ml～<15x106／ml之間；(2)嚴重少精子癥：連續2～3次標準的精液分析，精子濃度在1×106／ml～<5x106／ml之間；(3)極嚴重少精子癥：連續2～3次標準的精液分析，精子濃度<l×106／ml；(4)隱匿精子癥：新鮮標本中未觀(guān)察到精子，但離心后沉淀物檢查中可發(fā)現精子。

2．激素檢測：血清激素檢測不是必須項目，如存在以下情況需要測定相關(guān)的生殖激素水平：(1)精子濃度低于10x106／ml；(2)性功能障礙；(3)有其他提示內分泌疾病的臨床表現。生殖激素測定應至少包括FSH和睪酮。如睪酮水平降低應復查，并進(jìn)一步檢測LH和催乳素。見(jiàn)表1。

二、男性因素不孕癥