唐氏綜合征篩查
唐氏綜合征醫學(xué)上稱(chēng)為21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱(chēng)的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數情況下，都是基因突變造成的，因而發(fā)病的風(fēng)險很難控制，所以要通過(guò)篩查來(lái)及早發(fā)現。唐氏綜合征篩查，非必檢項目。就是通過(guò)檢測準媽媽血液中甲型胎兒蛋白(afp)及人類(lèi)絨毛膜促性腺激素(β-hcg)的濃度，察看胎兒是否存在染色體方面的異常。
檢查時(shí)間段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間。
為什么要嚴格控制檢查的時(shí)間？
因為無(wú)論是提前或是錯后，都會(huì )影響檢查結果的準確性。如果錯過(guò)了時(shí)間段，無(wú)法再補檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查。
檢查的方法：少量抽取準媽媽的靜脈血，很安全，對準媽媽和胎兒都不存在危險性。
哪些人需要做：
(1) 年齡大于35歲
(2) 曾經(jīng)有過(guò)異常孩子的分娩史，比如生了一個(gè)腦積水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。
(4) 產(chǎn)前出血。妊娠期間有陰道出血。
(5) 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒(méi)有影響。
(6) 在妊娠早期的時(shí)候，有過(guò)有害物質(zhì)的接觸史。
(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒(méi)有既往的情況，但是確實(shí)有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。
如何看檢查結果：
醫生會(huì )將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準媽媽的年齡、體重、懷孕周數等數值輸入電腦，由電腦計算出胎兒出現唐氏綜合征的危險性。如果化驗結果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏綜合征的機會(huì )不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查。
檢查結果的準確度：
60%～70%。
檢查費用參考：200～300元。
溫馨提示：有些地區進(jìn)行唐篩需要提前預約，最好能在妊娠14周建檔的時(shí)候提前向醫生咨詢(xún)進(jìn)行唐篩的細節，例如是否需要空腹、檢查結果什么時(shí)候可以取等等。
更多熱點(diǎn)問(wèn)題：
q：“一定要做唐氏篩查嗎？”
a：“衛生部規定所有的準媽媽都應該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。符合以下條件的準媽媽更要按時(shí)進(jìn)行唐氏篩查：近親結婚的、35歲以上的高齡準媽媽、分娩過(guò)染色體異常孩子的準媽媽、多次自然流產(chǎn)或死產(chǎn)。”
q：“唐氏兒的發(fā)生率還跟媽媽的年齡有關(guān)系嗎？”
a：“是的，跟媽媽的年齡有密切的關(guān)系。唐氏兒的發(fā)生率會(huì )隨著(zhù)媽媽年齡的增長(cháng)而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的幾率約為1/2000，而35歲時(shí)則上升為1/300，大于44歲時(shí)懷孕，生唐氏兒的幾率則會(huì )高達1/40。因此，對于已經(jīng)超過(guò)35歲想要懷孕的女性，建議在孕前應該進(jìn)行一下優(yōu)生咨詢(xún)，醫生會(huì )告訴你懷孕的過(guò)程中要接受哪些檢查，該注意些什么。”
q：“我聽(tīng)說(shuō)很多唐篩為高危的準媽媽進(jìn)行羊水穿刺后，結果都很正常。為什么會(huì )這樣？”
a：“唐篩的假陽(yáng)性率確實(shí)有些高。但假陰性率并不高。也就是說(shuō)即使唐篩被診斷為高危的一些準媽媽?xiě)训奶憾喟胍彩钦５?。唐篩的準確性會(huì )受到很多因素的影響。”
q：“哪些因素會(huì )影響唐篩的準確性呢？”
a：“例如準媽媽末次月經(jīng)的日期、實(shí)際的孕周、平時(shí)的月經(jīng)周期是否規律等等。準媽媽可以記好早孕反應出現的時(shí)間、尿檢的時(shí)間、以及胎動(dòng)開(kāi)始的時(shí)間，如果能在懷孕后3個(gè)月之內拍一次b超(尤其是孕11~12周進(jìn)行的b超，觀(guān)查胎兒頸后透明帶的寬窄)，都能幫助更準確地判斷實(shí)際的孕周，使唐篩的結果更準確。”
q：“聽(tīng)說(shuō)羊水穿刺有可能會(huì )導致流產(chǎn)，可以不做嗎？”
a：“唐篩結果低危的準媽媽可以不做羊穿，但如果唐篩的結果高危，或者家族中出現過(guò)唐氏兒，或者以前因為不明原因流產(chǎn)過(guò)的準媽媽都應該做。另外，年齡在35歲以上的準媽媽也應該做。因為羊水穿刺流產(chǎn)的比例是非常小的，不用擔心。”
q：“我聽(tīng)說(shuō)做羊穿很難約，羊穿的時(shí)間有限制嗎？”
a：“一般應該在孕21周以前進(jìn)行。不用擔心，醫院會(huì )根據每個(gè)準媽媽的孕周來(lái)安排羊穿的時(shí)間，所以不會(huì )出現過(guò)了21周還沒(méi)有約上的情況。”
B超排畸檢查
檢查時(shí)間段：孕婦應該在懷孕20周左右去醫院進(jìn)行檢查，最好不要超過(guò)28周。
檢查項目包括：觀(guān)察胎兒鼻唇部、心臟，可發(fā)現大部分解剖異常和出生缺陷，如無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇腭裂、先天性心臟病等。
24周左右做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長(cháng)發(fā)育情況，觀(guān)察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。
8種胎兒畸形B超查不出
幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會(huì )持續不斷的成長(cháng)變化，因此并非在早期檢查時(shí)，為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常。也因為超音波受限于媽媽肚皮及子宮的阻擋，無(wú)法調整胎兒的姿勢及位置，無(wú)法獲得某些角度的影像。孫三源院長(cháng)提出以下幾項，因胎兒成長(cháng)狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：
1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會(huì )到了懷孕后期才逐漸產(chǎn)生。
2.全盲：胎兒在子宮內因為沒(méi)有光線(xiàn)的刺激，因此不會(huì )睜開(kāi)眼睛，所以無(wú)法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。
3.聽(tīng)力：在胎兒5～6個(gè)月大時(shí)，聽(tīng)力已有發(fā)育，但目前沒(méi)有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽(tīng)障的問(wèn)題。
4.先天心臟?。盒呐K的心房中隔(即卵圓孔)，以及動(dòng)靜脈導管，都是在出生后才會(huì )逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無(wú)法在出生前就得知。
5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會(huì )出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進(jìn)羊水。
6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、并指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處于握拳狀態(tài)，幾乎無(wú)法由超音波確切診斷。
7.侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無(wú)法在早期診斷出來(lái)。因為胎兒在6～7個(gè)月大的時(shí)候，就會(huì )逐漸停止骨頭的發(fā)育生長(cháng)。
8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進(jìn)食后，才會(huì )逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產(chǎn)前無(wú)法辨認，除非媽媽已生過(guò)類(lèi)似疾病的寶寶。
羊水穿刺
檢查時(shí)間段：孕16～22周
羊膜腔穿刺術(shù)是醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長(cháng)的穿刺針穿過(guò)腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、dna、生化成分等，是目前最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。操作過(guò)程簡(jiǎn)單、穿刺前不需麻醉、不需住院。
羊膜腔穿刺有什么風(fēng)險？會(huì )損傷到胎兒?jiǎn)?？?huì )造成胎兒畸形嗎？
羊膜腔穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷至今已有30年的歷史，無(wú)論診斷的準確性及安全性都得到了醫學(xué)界的公認。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤(pán)的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動(dòng)等有關(guān)。
約有2～3%的孕媽咪在穿刺后會(huì )出現輕微的子宮收縮及陰道流血，通常在休息或安胎治療后得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會(huì )出現羊膜炎、胎膜破裂及流產(chǎn)。
由于目前穿刺均在超聲波的引導下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于產(chǎn)前診斷的孕周多在孕16～22周，此時(shí)胎兒的胎體、四肢等都已發(fā)育完成，故更不會(huì )造成胎兒畸形。
哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術(shù)？
◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。
◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。
◎ 曾生育過(guò)先天性缺陷兒尤其是生育過(guò)染色體異?；純旱脑袐屵?。
◎ 夫婦一方是染色體異常者。
◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時(shí)。
◎ 曾生育過(guò)神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。
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