一位蓋丘亞人在安第斯山脈遠眺。 圖片來(lái)源：GALEN ROWELL
人類(lèi)進(jìn)化正在安第斯山脈發(fā)生。蓋丘亞人是秘魯的土著(zhù)居民，他們在2500米以上的海拔高度生活了至少11000年，已經(jīng)進(jìn)化出了適應惡劣環(huán)境的基因。近日，一項新研究發(fā)現，極端條件可以改變控制DNA活性的化學(xué)修飾。這些表觀(guān)遺傳變化是第一個(gè)證據，證明在山區長(cháng)大不僅能改變基因，還能改變身體使用基因的方式。相關(guān)論文刊登于《基因組生物學(xué)與進(jìn)化》。
長(cháng)期以來(lái)，科學(xué)家一直想知道，環(huán)境壓力（比如低氧濃度）能否塑造高地人的基因活動(dòng)，未參與研究的美國凱斯西儲大學(xué)研究高原適應性的人類(lèi)學(xué)家Cynthia Beall說(shuō)，這項“開(kāi)創(chuàng )性的”研究表明，這不僅是可能的，而且可能涉及表觀(guān)遺傳變化。
環(huán)境會(huì )對人們的DNA進(jìn)行化學(xué)修飾，從而打開(kāi)或關(guān)閉基因，降低或提高某些基因的活性。不過(guò)，表觀(guān)遺傳學(xué)在幫助人們適應高海拔生活方面扮演著(zhù)什么樣的角色仍不清楚。
因此，在這項新研究中，來(lái)自秘魯、德國和美國的一組研究人員觀(guān)察了一種被稱(chēng)為甲基化的表觀(guān)遺傳過(guò)程，在這個(gè)過(guò)程中，細胞向DNA添加一種名為甲基群的化學(xué)標簽。研究人員研究了3組人：出生并生長(cháng)在海拔高度3000米以上的蓋丘亞人，出生在高海拔地區但年輕時(shí)遷移到海平面地區的蓋丘亞人，以及出生前就遷移到海平面的蓋丘亞人。
研究人員表示，這些數據揭示了不同蓋丘亞人之間甲基化模式的顯著(zhù)差異。那些在高海拔地區出生并度過(guò)他們早期生活的蓋丘亞人，無(wú)論他們后來(lái)是否搬到低海拔地區，其與創(chuàng )造紅細胞和構建耐力肌相關(guān)的基因甲基化程度更高。這些表觀(guān)遺傳修飾很可能被“印刻”到蓋丘亞人的DNA中，因為他們在出生前和童年時(shí)期都暴露在低氧環(huán)境中。
但研究小組發(fā)現，其他甲基化區域（包括一個(gè)與糖分解有關(guān)的基因），只屬于在高海拔地區出生和長(cháng)大的群體。這表明只有當蓋丘亞人長(cháng)期暴露在高海拔地區時(shí)，這種變化才會(huì )發(fā)生。
科學(xué)家無(wú)法確定他們所看到的表觀(guān)遺傳修飾是否改變了基因的活性。但他們確實(shí)發(fā)現，其中許多變化是不可逆的，這意味著(zhù)遷移到低海拔地區的蓋丘亞人的DNA甲基化過(guò)程和在高海拔地區一樣。
德國馬普學(xué)會(huì )人類(lèi)歷史科學(xué)研究所博士后研究員、論文作者Ainash Childebayeva說(shuō)：“我認為我們能有所發(fā)現是令人興奮的?！边@些發(fā)現為這樣一種觀(guān)點(diǎn)提供了更多證據，即為適應挑戰性的環(huán)境，人類(lèi)能夠以比之前認為的更快速地進(jìn)化。
Childebayeva希望她的工作能激勵其他人去研究世界各地高地人的這些問(wèn)題?！斑@項研究讓我想和做DNA分析的人談?wù)?，看看我們是否應該研究甲基化?！盉eall說(shuō)。（來(lái)源：中國科學(xué)報 唐一塵）
相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1093/gbe/evaa239
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