| 導讀 | 英國Francis Crick研究所的科學(xué)家通過(guò)分析12種人類(lèi)癌癥的2000多例腫瘤樣本，發(fā)現了27種可以阻止癌癥的新基因，有望為癌癥提供急需的個(gè)性化治療。該研究發(fā)表于近日的Nature Communications期刊上。 |
人類(lèi)細胞通常包含兩個(gè)拷貝的腫瘤抑制基因，后者通過(guò)減慢細胞分裂和生長(cháng)來(lái)抑制腫瘤的形成。當這些基因被刪除——例如基因突變——就會(huì )導致癌癥的發(fā)生。
一般來(lái)說(shuō)，要形成腫瘤，腫瘤抑制基因的兩個(gè)拷貝都必須在細胞中出現故障。然而，要識別這些雙基因異常是具有挑戰性的。其中一個(gè)問(wèn)題在于，腫瘤通常含有不同比例的健康和癌變細胞，這使得難以確定癌細胞中是否有一兩個(gè)腫瘤抑制基因缺失。
這一次，Francis Crick研究所的科學(xué)家建立了一個(gè)統計模型——利用單核苷酸多態(tài)性分析——來(lái)幫助克服上述問(wèn)題。到目前為止，已經(jīng)識別出一系列新的腫瘤抑制基因。
27個(gè)新基因被發(fā)現
研究人員使用模型評估了12種癌癥中2218例腫瘤樣本中腫瘤抑制基因的數量。這些疾病包括乳腺癌、肺癌、結腸直腸癌、卵巢癌和腦癌。
該模型不僅使研究小組能夠計算每個(gè)腫瘤中健康和癌細胞的相對比例，確定腫瘤抑制基因在細胞中的存在更容易，同時(shí)也揭示了腫瘤抑制基因獨特的“DNA足跡”。這使他們能夠將這些基因與非有害的基因突變區別開(kāi)來(lái)。
最終，研究人員在腫瘤中發(fā)現了96個(gè)基因缺失。其中包括43個(gè)腫瘤抑制基因，其中27個(gè)是此前未知的。
資深作者Peter Van Loo解釋道：“我們的研究表明，這種罕見(jiàn)的腫瘤抑制基因可以通過(guò)對癌癥樣本中基因拷貝數的大規模分析來(lái)識別?！彼€補充說(shuō)：“癌癥基因組學(xué)是一個(gè)不斷增長(cháng)的研究領(lǐng)域，我們使用的計算工具是發(fā)現癌癥相關(guān)基因的有力手段?！?/p>
為個(gè)性化治療提供動(dòng)力
癌癥仍然是世界上最大的健康負擔之一。2012年，全球大約有1410萬(wàn)新確診的癌癥病例，其中肺癌、乳腺癌和結直腸癌是最常見(jiàn)的。在美國，去年有160多萬(wàn)新的癌癥病例被確診，超過(guò)595,000人死于癌癥。
研究人員認為，這項發(fā)現可能會(huì )促進(jìn)個(gè)性化癌癥治療——也就是根據腫瘤的基因組成對個(gè)體病人進(jìn)行量身定制的治療?！笆褂眠@種強大的工具包，我們發(fā)現了罕見(jiàn)的腫瘤抑制基因，當它們在變異細胞中丟失時(shí)，就會(huì )導致癌癥。這可能為發(fā)展個(gè)性化的癌癥治療鋪平道路?！?/p>
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