一. 教學(xué)內容：
基因結構
二. 學(xué)習內容：
本周學(xué)習基因的結構和基因的表達。掌握真核和原核生物的基因結構特點(diǎn)，兩者的基因結構差異，區別編碼區域非編碼區的特點(diǎn)作用。
三. 學(xué)習重點(diǎn)：
1. 原核細胞和真核細胞的基因結構
2. 基因結構的差別
四. 學(xué)習難點(diǎn)：
1. 原核生物和真核生物的基因結構
2. 原核生物和真核生物的非編碼區區別
五. 學(xué)習過(guò)程：
（一）基因結構
1. 基因
概念：具有遺傳效應的DNA片斷（無(wú)論是核基因還是質(zhì)基因）
功能：儲存、傳遞和表達遺傳信息，決定生物的性狀（環(huán)境影響）
特點(diǎn)：具有遺傳和變異的特點(diǎn)，結構相對穩定。
研究：早在20世紀50年代，科學(xué)家們就開(kāi)始了對基因內部結構的研究，直到70年代中期，隨著(zhù)DNA分析技術(shù)的發(fā)展，人們才對基因的結構有所認識。
2. 原核細胞的基因結構
真核基因是不連續基因：雞卵清蛋白mRNA與DNA雜交實(shí)驗
雞卵清蛋白基因的大小和結構如下：
（1）A、B、C、D、E、F、G的序列不能轉錄，約占75.2%（5641bp）
（2）L、1、2、3、4、5、6、7的序列能夠轉錄，約占24.8%（1859bp）
大?。涸思毎幕蚴怯沙砂偕锨€(gè)核苷酸對組成的
結構：組成基因的核苷酸序列可以分為不同的區段。在基因表達的過(guò)程中，不同區段所起的作用并不相同。
特點(diǎn)：
編碼區：連續核苷酸結構，指導蛋白質(zhì)的合成
意義：非編碼區雖然不能編碼蛋白質(zhì)，但有調控遺傳信息表達的核苷酸序列，對于遺傳信息的表達是不可缺少的。
RNA聚合酶：是由多個(gè)肽鏈構成的蛋白質(zhì)
功能：催化DNA轉錄為RNA
過(guò)程：
RNA聚合酶識別調控序列中的結合位點(diǎn)→與結合位點(diǎn)結合→開(kāi)始轉錄→RNA聚合酶沿DNA分子移動(dòng)，并以DNA分子的一條鏈為模板合成RNA→轉錄完畢后，RNA鏈釋放出來(lái)→RNA聚合酶從DNA模板鏈上脫落
3. 真核細胞的基因結構
大?。赫婧松锘虮仍松锏拇笤S多
結構：由編碼區和非編碼區兩部分（真核細胞的基因結構要比原核細胞的基因結構復雜）
特點(diǎn)：
A. 非編碼區具有調控作用
B. 編碼區能夠編碼蛋白質(zhì)的序列被不能夠編碼蛋白質(zhì)的序列分隔開(kāi)來(lái)，成為一種斷裂的形式
內含子功能:目前還沒(méi)有統一的認識
A. 內含子對基因的轉錄具有某種調控作用
B. 內含子在生物進(jìn)化的某一個(gè)階段曾起過(guò)重要作用，如把編碼同一種功能蛋白質(zhì)的外顯子連鎖在一起。
總結：
A. 真核細胞中，不同種類(lèi)的蛋白質(zhì)的基因所含的外顯子和內含子的數目是不同的，長(cháng)度也有差別
B. 真核細胞中，每一個(gè)能夠編碼蛋白質(zhì)的基因都含有若干個(gè)外顯子和內含子
有關(guān)計算：人的血紅蛋白中，有一種蛋白質(zhì)叫做β－珠蛋白，它的基因有1700個(gè)堿基對，其中有3個(gè)外顯子和2個(gè)內含子，能夠編碼146個(gè)氨基酸。人的一種凝血因子的基因，在它的186000個(gè)堿基對中，有26個(gè)外顯子和25個(gè)內含子，能夠編碼2552個(gè)氨基酸
A. β－珠蛋白基因外顯子的堿基對在整個(gè)基因堿基對中所占的比例
（146×3）÷1700×100%= 26%
B. 凝血因子基因中外顯子的堿基對在整個(gè)基因堿基對中所占的比例
（2552×3）÷186000×100%= 4%
結論：
A. 真核細胞中，不同基因的編碼序列在各自基因中所占的比例不同
B. 真核細胞中，編碼序列在整個(gè)基因中所占的比例是較少的，非編碼序列所占比例較大
真核生物基因結構及功能是極其復雜的
4. 人類(lèi)基因組研究
現狀：人們根治了天花，戰勝了霍亂，控制了麻瘋病等一些過(guò)去被判為不治之癥的疾病，但人類(lèi)在對自身的認識和保護方面，卻有許多不如人意之處。
比如：腫瘤、心血管疾病日益成為人類(lèi)死亡的主要病因
全世界還有20％～50％的人備受各種慢性疾病的折磨
目前，我國還有11％的人患有高血壓，2.5％的人智力低下
實(shí)際上，人類(lèi)的許多生理和病理現象都與基因有關(guān)
目的：為了進(jìn)一步了解人類(lèi)基因的結構和功能
發(fā)起：1990年由美國科學(xué)家率先提出了“人類(lèi)基因組計劃”（HGP，Human Genome Project）
影響：全球范圍的全面研究人類(lèi)基因組的重大科學(xué)項目
目前參與這項工作計劃的有包括中國在內的6個(gè)國家（其他是美國、英國、法國、德國、日本），其中我國是參與這項研究計劃的唯一發(fā)展中國家。
人類(lèi)基因組：指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息，即人的單倍體基因組由24條雙鏈的DNA分子組成（包括1～22號染色體DNA與X、Y染色體DNA），共有30億個(gè)堿基對，估計有10萬(wàn)個(gè)基因。
人類(lèi)基因組計劃：分析測定人類(lèi)基因組的核苷酸序列
主要內容：繪制人類(lèi)基因組的四張圖，即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉錄圖。搞清楚每一個(gè)基因的核苷酸序列。
1. 人類(lèi)只有一個(gè)基因組
（1）由24條染色體DNA分子組成（22條常染色體和X、Y染色體）
（2）人體染色體DNA約有3×109bp，含有3萬(wàn)~3.5萬(wàn)個(gè)基因
（3）攜帶著(zhù)人類(lèi)的全部遺傳信息
2. 人類(lèi)基因組計劃繪制4張圖
（1）遺傳圖：利用染色體上基因交換頻率，推斷基因之間的遺傳距，根據點(diǎn)測交實(shí)驗確定各個(gè)基因的相互位置和排列順序，繪制基因連鎖圖
（2）物理圖：用限制酶將染色體切割成若干片段，利用互補原理通過(guò)分子雜交法，以一小段DNA序列作為標記，分析標記間的距離并確定各個(gè)片段在染色體上的實(shí)際排列順序
（3）轉錄圖：反映在正?；蚴芸貤l件下能夠表達的cDNA片段數目、種類(lèi)、結構與功能的信息
（4）序列圖：測定人類(lèi)基因組的DNA序列是核心
主要技術(shù)：DNA克隆技術(shù)和DNA測序技術(shù)
成果：2000年6月26日，6國科學(xué)家向全世界宣布：“人類(lèi)基因組草圖”的繪制工作已經(jīng)全部完成，2010年，“人類(lèi)基因組精圖”的繪制工作也將全部完成。
意義：
A. 人類(lèi)基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義
B. 對于進(jìn)一步了解基因表達的調控機制、細胞的生長(cháng)、分化和個(gè)體發(fā)育的機制，以及生物的進(jìn)化等也具有重要的意義
C. 這一計劃的實(shí)施，將推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。
【模擬試題】
一. 判斷題
1. 原核細胞的基因結構中沒(méi)有內含子，只有外顯子。（ ）
2. 基因結構中的非編碼序列通常是具有調控作用的。（ ）
3. 真核細胞基因結構中的非編碼序列是位于編碼區上游和下游的核苷酸序列。（ ）
4. 真核細胞的一個(gè)基因只能編碼一種蛋白質(zhì)，因此，它的編碼序列只含有一個(gè)外顯子和一個(gè)內含子。（ ）
二. 選擇題
1. 大腸桿菌乳糖代謝的調控主要是（ ）
A. 對基因水平的調控
B. 對轉錄水平的調控
C. 對翻譯水平的調控
D. 上述三種調控以外的其他調控
2. 真核生物的基因表達調控比原核生物復雜的原因是（ ）
A. 必須對轉錄產(chǎn)生的信使RNA進(jìn)行加工
B. 轉錄和翻譯在時(shí)間和空間上的分隔
C. 某些基因只能特異地在某種細胞中表達
D. 受包括上述A、B、C在內的多方面調控
3. 關(guān)于基因的敘述正確的是（ ）
A. 基因就是DNA片斷的堿基排列順序
B. 基因就是堿基對
C. 基因就是一段染色體
D. 基因是具有遺傳效應的DNA片斷
4. RNA聚合酶的結合位點(diǎn)在（ ）
A. 在編碼區下游的非編碼序列
B. 在編碼區內部的非編碼序列
C. 在編碼區上游的非編碼序列
D. 在編碼區內部的編碼序列
5. 下列結構中不能轉錄成信使RNA序列的是（ ）
A. 內含子 B. 外顯子 C. 編碼區 D. RNA聚合酶結合位點(diǎn)
6. 真核生物與原核生物相比，基因結構具有的特點(diǎn)是（ ）
A. 基因結構具有編碼區上游有調控序列
B. 基因結構在編碼區內部有調控序列
C. 基因結構在編碼區上游有編碼序列
D. 基因結構在編碼區內部有編碼序列
7. 人類(lèi)基因組計劃測定人的染色體DNA數目是（ ）
A. 46條 B. 45條 C. 24條 D. 23條
8. 人類(lèi)基因組計劃已經(jīng)完成的工作是（ ）
A. 遺傳圖 B. 物理圖 C. 轉錄圖 D. 序列圖
9. 在人類(lèi)染色體DNA不表達的堿基對中，有一部分是串聯(lián)重復的短序列，它們在個(gè)體之間具有顯著(zhù)的差異性，這種短序列可用于（ ）
A. 生產(chǎn)基因藥物 B. 罪犯的鑒別 C. 遺傳病的產(chǎn)前診斷 D. 基因治療
10. 一種mRNA由360個(gè)核苷酸分子組成，它所編碼的蛋白質(zhì)長(cháng)度是（ ）
A. 約360個(gè)氨基酸 B. 約1080個(gè)氨基酸
C. 整120個(gè)氨基酸 D. 少于120個(gè)氨基酸
11. 基因是由（ ）
A. 編碼區和非編碼區兩部分組成
B. 外顯子和內含子兩部分組成
C. RNA聚合酶結合位點(diǎn)、外顯子、內含子組成
D. RNA聚合酶結合位點(diǎn)、外顯子組成
12. 在大腸桿菌的DNA分子上，與乳糖代謝有關(guān)的四種脫氧核苷酸序列為（ ）
① 啟動(dòng)子 ② 結構基因 ③ 調節基因
④ 操縱基因，其中能轉錄與乳酸代謝相關(guān)酶模板的信使RNA的基因是
A. ①②③④ B. ②③④ C. ②③ D. ②
三. 簡(jiǎn)答題
1. 比較原核細胞與真核細胞基因結構的主要相同點(diǎn)和不同點(diǎn)。
2. 大腸桿菌的DNA分子中，如果控制乳糖分解代謝的啟動(dòng)子發(fā)生了突變，轉錄過(guò)程還能正常進(jìn)行嗎？為什么？
3. 2001年2月12日，中、美、日、法、德、英等六國科學(xué)家和美國塞萊拉公司聯(lián)合公布人類(lèi)基因組草圖基本信息，下表為實(shí)測和1990年人類(lèi)基因組計劃（HGP）啟動(dòng)時(shí)，科學(xué)家預計的人類(lèi)基因組工作內容：
1990年HGP的預計
2001年HGP的基本信息
堿基對
30億左右
31.647億
基因數
10萬(wàn)個(gè)
3~3.5萬(wàn)個(gè)，其中與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因只占2%左右
其他
人類(lèi)與果蠅同源蛋白質(zhì)為61%，與線(xiàn)蟲(chóng)同源蛋白質(zhì)為42%，與酵母菌同源蛋白質(zhì)為46%
請根據以上信息回答問(wèn)題：
（1）已知DNA雙螺旋結構中，相鄰堿基對之間距離為0.34nm，則人體細胞核中DNA分子總長(cháng)度約為_(kāi)______m，上述實(shí)驗結果說(shuō)明DNA分子在細胞核中_________存在。
（2）人體中編碼蛋白質(zhì)的基因僅約為_(kāi)________個(gè)，而經(jīng)化學(xué)分析表明人體蛋白質(zhì)約有10萬(wàn)種，這一事實(shí)說(shuō)明生物體內基因和蛋白質(zhì)的關(guān)系可能是有_________情況。
（3）建立人類(lèi)基因組圖譜需要分析__________條染色體上的堿基序列。
（4）你認為完成“人類(lèi)基因組計劃”有什么意義？
【試題答案】
一. 判斷題：
1. × 2. √ 3. √ 4. ×
二. 選擇題：
1. D 2. C 3. D 4. C 5. D 6. B
7. C 8. D 9. B 10. D 11. A 12. C
三. 簡(jiǎn)答題
1. 相同點(diǎn)：都有能編碼蛋白質(zhì)的編碼區和具調控作用的非編碼區
不同點(diǎn)：原核生物編碼區是連續的，真核生物的編碼區是間斷的，不連續的
2. 不能進(jìn)行。啟動(dòng)子發(fā)生突變，RNA聚合酶無(wú)法完成與啟動(dòng)子的結合，不能進(jìn)行正常的轉錄
3.（1）堿基對有31.647×108個(gè)，相鄰堿基對之間距離為0.34×10－9m，故人體細胞核中DNA分子長(cháng)度為31.647×108×0.34×10－9=1.076m；這說(shuō)明DNA分子在體內以高度螺旋化的形式存在；（2）根據編碼基因只占2%可以推算出編碼基因為600~700個(gè)，而人體蛋白質(zhì)約有10萬(wàn)種，說(shuō)明人體內并不是一個(gè)基因控制一個(gè)蛋白質(zhì)的合成，總的看來(lái)，一因多效的情況居多。（3）建立人類(lèi)基因組圖譜應該分析24條染色體DNA的堿基序列，包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體。（4）有利于遺傳病的診斷和治療、有利于研究生物的進(jìn)化、有利于培育優(yōu)良的高等動(dòng)植物品種、有利于研究基因的表達調控機制等。
