遺傳病是由遺傳物質(zhì)(包括染色體和基因)發(fā)生異常改變而引起的疾病。到目前為止，世界上發(fā)現的遺傳性疾病大約有3000余種，
其中染色體病300余種，基因病2700余種。比較常見(jiàn)的遺傳性疾病有：
(1)常染色體顯性遺傳?。菏怯晌挥诔Ｈ旧w上的顯性致病基因引起的疾病，在單基因遺傳病中最常見(jiàn)?；颊唠p親之一是患者，男女
發(fā)病機會(huì )均等，其子女中1/2是患者。如短指(趾)癥：是由于指(趾)骨或掌(路)骨變短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)變短。家族性高
膽固醇血癥：表現為膽固醇沉積于血管壁造成動(dòng)脈粥樣硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
(2)常染色體隱性遺傳?。何挥诔Ｈ旧w上的隱性致病基因引起的疾病?；颊叩碾p親均為致病基因攜帶者或患者，男女發(fā)病機會(huì )均等，
近親婚配的后代中發(fā)病率顯著(zhù)增高。比較常見(jiàn)的有：白化病，是由于黑色素代謝障礙引起。皮膚、毛發(fā)均為白色，虹膜及瞳孔呈淡紅色，
視網(wǎng)膜無(wú)色素，羞明。苯丙酮尿癥，系苯丙氨酸經(jīng)化酶遺傳性缺乏引起?；純和饷舱?，3—4個(gè)月時(shí)漸出現智能障礙，行走不正常，步伐
小，姿勢似猿猴，易激動(dòng)，尿液有一種特殊的腐臭味。半乳糖血癥，是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰轉移酶缺乏所致。表現為哺乳后嘔吐、
腹瀉，對乳類(lèi)不能耐受，繼而出現肝硬化、白內障、智力發(fā)育不全等。
(3)伴性遺傳?。盒匀旧w上的致病基因所引起的遺傳病。性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上，男性患者遠多于女性患者。如紅
綠色盲，患者對紅綠色的辨別力缺乏或降低?？咕S生素D佃樓病，主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有障礙，尿排出磷酸鹽增多，血磷酸
鹽降低而影響骨質(zhì)鈣化，患者身材矮小，用維生素D治療無(wú)效。
(4)多基因遺傳?。河卸鄬χ虏』蚩刂频倪z傳病，發(fā)病率較低。常見(jiàn)的有：先天性髖關(guān)節脫位，脊柱裂，唇裂或腭裂(俗稱(chēng)兔唇)和
無(wú)腦兒等。
(5)染色體?。阂蛳忍煨匀旧w數目異?；蚪Y構畸變而引起的疾病。如21三體性先天愚型：是因21號染色體上有三條引起的。主要表現
為智力發(fā)育不全，眼距寬，眼裂外毗上斜，張口伸舌，流涎等。
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