五類(lèi)遺傳病“重男輕女”

隨著(zhù)遺傳學(xué)迅速發(fā)展，人們已發(fā)現3000多種遺傳病，其中大約有250種只在男性發(fā)病，女性沒(méi)有或很少患病。男寶寶只要X染色體上出現致病基因，就毫無(wú)疑問(wèn)地“在劫難逃”。

1.血友?。貉巡∈且唤M遺傳性出血性疾病，是因血液中某些凝血因子缺乏而致的嚴重凝血功能障礙，血友病是典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。

罪狀：當寶寶因各種原因造成創(chuàng )傷出血時(shí)，血液不能凝固，最終因出血過(guò)多而亡。

證據：患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無(wú)家族史，發(fā)病可能因基因突變所致。

防范措施：抗血友病球蛋白已可大量供應，從而大大減少了死亡率。

危險指數：☆☆☆☆☆

2.肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養不良癥：屬隱性遺傳病，女性?xún)H為異性染色體攜帶者不發(fā)病。

罪狀：肌肉萎縮，小腿變粗而無(wú)力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。約90%的患兒有肌肉假性肥大，多半患兒還伴有心肌損害，約30%患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進(jìn)行性加重，多數病人20歲左右死亡。

證據：屬兒童中最常見(jiàn)一類(lèi)肌病，多在4歲左右發(fā)病，一般不超過(guò)7歲，幾乎均影響男孩，占活產(chǎn)男嬰1/3000-1/4000（歐美）和1/22000（日本）。

防范措施：目前尚無(wú)有效治療方法。

危險指數：☆☆☆☆☆

3.蠶豆?。阂蜻M(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血?；颊唧w內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD），紅細胞膜的穩定性較差。

罪狀：常見(jiàn)于小兒，特別5歲以下男童多見(jiàn)約占90%，常發(fā)生在蠶豆成熟季節，進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品如粉絲、醬油均可致病。

證據：G-6-PD基因在X染色體上，男女之比約為7∶1，病人大多為男性。

防范措施：目前，蠶豆病防治取得顯著(zhù)效果，病死率下降至1%以下。

危險指數：☆☆☆

4.先天性無(wú)丙種球蛋白癥：該病為反復多發(fā)嚴重感染的遺傳性疾病，只要男性X染色體帶有隱性致病基因就會(huì )發(fā)病，表現為男性發(fā)病率較女性高。X連鎖隱性遺傳病中，男性患者致病基因來(lái)源于母親，將來(lái)只能傳給女兒，女性患者的兒子則均為患者，表現為交叉遺傳。

罪狀：以嚴重多發(fā)的肺炎、敗血癥及化膿性鼻竇炎為特征，大約50%以上伴發(fā)慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病，患兒很少能度過(guò)幼兒期。

證據：只要男性X染色體帶有隱性致病基因就會(huì )發(fā)病，表現為男性發(fā)病率較女性高。

防范措施：目前，有正規IVIG治療方法，但未經(jīng)嚴格正規的替代治療，大部分患者2歲內死亡。

危險指數：☆☆

5.紅綠色盲：紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色，是一種先天性色覺(jué)障礙病，屬X連鎖隱性遺傳，表現為患者不能區分紅色和綠色，決定此病的紅綠色盲基因為隱性，位于X染色體。

罪狀：對身體健康影響不大，但因紅綠色盲不能分辨紅色綠色，對孩子日后學(xué)習和工作產(chǎn)生一定影響。

證據：目前已發(fā)現遺傳病達4000多種，其中全身多處病變伴有眼部病變者有400余種，單純眼部病變200余種，患病率最高者是紅綠色盲，男性5.1%，女性0.8%左右。

防范措施：因是隱性遺傳病，孕前檢查起到一定作用，但仍然難以避免。

危險指數：☆

隨著(zhù)時(shí)代發(fā)展，遺傳病在疾病譜中所占位置也日趨重要，原先兒童患病較多的傳染病，如天花、脊髓灰質(zhì)炎、麻疹等均因預防接種的普及而逐漸消失或發(fā)病率大大降低，而營(yíng)養不良等過(guò)去兒童常見(jiàn)病也越來(lái)越少，相反遺傳病相關(guān)問(wèn)題卻越來(lái)越突出。凡有以上這五類(lèi)遺傳病家族史或生育過(guò)患病子女的婦女，懷孕一定要做產(chǎn)前診斷。當前，國外已可進(jìn)行胎兒宮內診斷，從而可保留未患遺傳病男胎。隨著(zhù)遺傳工程飛速發(fā)展，開(kāi)展遺傳病基因治療，切掉致病基因，換上正?；?，就可從根本上解決治療遺傳疾病了。

——摘自天津市第三中心醫院官方微博