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(經(jīng)過(guò)漫長(cháng)的歲月古人類(lèi)化石中的有機物分子都已經(jīng)分解和斷裂當DNA分子降解到一定程度以后即使目前最先進(jìn)的古DNA測序手段也無(wú)法檢測)
英國《自然》近幾年曾發(fā)表文章稱(chēng)，德國馬克斯-普朗克進(jìn)化人類(lèi)學(xué)研究所的科學(xué)家在位于西班牙的“骨坑”
（Sima De Los Huesos）遺址中，解讀出距今約40萬(wàn)年的古人類(lèi)線(xiàn)粒體DNA序列。這項研究對于揭示人類(lèi)進(jìn)化歷史和進(jìn)化譜系具有重要意義。
線(xiàn)粒體是真核細胞生物進(jìn)行能量代謝的場(chǎng)所，生物儲存的化學(xué)能在這里被轉化為以ATP形式存在的能量，進(jìn)而參與各種生物化學(xué)反應。線(xiàn)粒體仿佛是細胞中的細胞，具有獨特的遺傳物質(zhì)和遺傳特性，比如環(huán)狀的線(xiàn)粒體DNA總是來(lái)源于母親（母系遺傳） 。相較于細胞的遺傳物質(zhì)——核染色體來(lái)說(shuō)，線(xiàn)粒體DNA非常短，只有16569個(gè)堿基對，便于檢測和研究。更重要的是，作為能量代謝的場(chǎng)所，線(xiàn)粒體DNA上的非編碼區基因突變率比較高，這些高變區可以作為生物演進(jìn)和分類(lèi)的依據。
此前，科學(xué)家已經(jīng)得到了兩支不同的古人類(lèi)線(xiàn)粒體DNA序列，
分別來(lái)自尼安德特人
和丹尼索瓦人。
尼安德特人曾經(jīng)廣泛分布于歐洲大部，甚至遠至中亞的阿爾泰山，最早出現于35萬(wàn)至60萬(wàn)年前，距今約3萬(wàn)年前滅絕，因1856年在德國的尼安德特河谷中首先發(fā)現而得名。隨著(zhù)分子人類(lèi)學(xué)迅猛發(fā)展，1997年，科學(xué)家首次獲得了尼安德特人的線(xiàn)粒體DNA序列，第一次從分子層面上證實(shí)了尼安德特人和現代人的不同。有趣的是，2010年，科學(xué)家通過(guò)核染色體測序，發(fā)現非洲以外地區的現代人有1%至4%的基因來(lái)自尼安德特人。
丹尼索瓦人生活在距今約4.1萬(wàn)年前。2010年，科學(xué)家分析了中亞阿爾泰山地區丹尼索瓦洞穴出土的一段指骨和臼齒的線(xiàn)粒體DNA序列，
發(fā)現這是一個(gè)獨特的人種，便將其單獨分類(lèi)。
經(jīng)過(guò)漫長(cháng)的歲月，古人類(lèi)化石中的有機物分子都已經(jīng)分解和斷裂。當DNA分子降解到一定程度以后，即使目前最先進(jìn)的古DNA測序手段也無(wú)法檢測，所以，能用于分子人類(lèi)學(xué)研究的高質(zhì)量化石少之又少。西班牙北部地區的多處山洞內，出土了從早更新世到全新世的人類(lèi)遺骨化石。其中的“骨坑”遺跡以其獨特的保存環(huán)境，為科學(xué)家提供了優(yōu)質(zhì)的中更新世人類(lèi)化石，包含至少28個(gè)人類(lèi)個(gè)體，超過(guò)40萬(wàn)年歷史。該遺跡位于13米的垂直礦井下，低于地表約30米。洞中的濕度和溫度均有利于古DNA保存。
分子人類(lèi)學(xué)家從保存良好的骨骼中鉆孔取樣、研磨，經(jīng)過(guò)一系列古DNA提取步驟和測序分析，可得到一系列不同長(cháng)度的DNA序列，其中包含已經(jīng)降解的古DNA碎片和作為污染物的現代人類(lèi)DNA。為了識別真實(shí)的古DNA，科學(xué)家只能挑出很短的、具有古 DNA特征的序列。經(jīng)過(guò)計算機程序分析，這些短小的古DNA序列，可以精確地拼合成完整的基因序列。
“骨 坑”出土的人類(lèi)頭骨具有一些海德堡人的形態(tài)特征，
同時(shí)也顯示出由尼安德特人演化的明顯痕跡。海德堡人可視做非嚴格定義的早期人類(lèi)，可能演化為尼安德特人或位于非洲的早期人類(lèi)。線(xiàn)粒體基因序列的結果表明，“骨坑”中的古人類(lèi)在遺傳距離上和丹尼索瓦人較近，而離尼安德特人較遠。
這一結果出乎科學(xué)家的預料，因為“骨坑”中的人骨帶有尼安德特人演化的特征（牙齒、下頜、眼眶、枕骨等形態(tài)），而且丹尼索瓦洞穴和“骨坑”的地理位置也相距遙遠。
對此，科學(xué)家做了如下的分析：
第一種可能：“骨坑人”可能和丹尼索瓦人的祖先高度相關(guān)。這種情況的可能性很低，因為如果“骨坑人”是丹尼索瓦人的祖先，那么歐洲西部將會(huì )出現丹尼索瓦人，它們和尼安德特人的祖先會(huì )在地域上重合。如果這樣，就無(wú)法解釋丹尼索瓦人和尼安德特人的分化。目前，科學(xué)家還無(wú)法獲取丹尼索瓦人的形態(tài)學(xué)信息，提供丹尼索瓦人DNA樣本的那枚臼齒尺寸超大，和“骨坑人”的牙齒不同。而且，“骨坑人”的生活年代太久遠，可能在丹尼索瓦人和尼安德特人開(kāi)始分化之前就存在了。
第二種可能：“骨坑人”和丹尼索瓦人、尼安德特人都不同，可能后來(lái)對丹尼索瓦人的線(xiàn)粒體DNA有貢獻。但這意味著(zhù)類(lèi)似尼安德特人的形態(tài)學(xué)特征，出現在與尼安德特人無(wú)關(guān)的人群中。
第三種可能：“骨坑人”是丹尼索瓦人、尼安德特人共同的祖先。從年代上看，這個(gè)最合理。但問(wèn)題是，如何解釋兩個(gè)高度分化的DNA序列，其中一種遺傳到丹尼索瓦人身上，而另一種演化到尼安德特人身上？
第四種可能：一種未知的古人類(lèi)，將類(lèi)似丹尼索瓦人的線(xiàn)粒體DNA遺傳給“骨坑人”或其祖先，同時(shí)也將線(xiàn)粒體DNA遺傳給了位于亞洲的丹尼索瓦人?；C據表明：在中更新世的歐洲，曾出現不止一個(gè)古人類(lèi)演化系。與“骨坑人”相近的年代里，非洲、亞洲有一些古人類(lèi)生存，但他們不具有顯著(zhù)的尼安德特人特征，通常被歸入海德堡人的范疇?！肮强尤恕笔欠駥儆诤５卤と?，還有待進(jìn)一步研究。此外，在距離 “骨坑”800千米的地方，出土了更古老的人類(lèi)化石，具有和亞洲直立人類(lèi)似的形態(tài)特征。
目前，第四種的可能性較大，但需要通過(guò)核染色體基因來(lái)確認。不過(guò)，核染色體基因序列更長(cháng)更復雜，且在古人類(lèi)樣本中的含量太低，這給分子人類(lèi)學(xué)家造成了巨大的挑戰。
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