一概述
原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種進(jìn)行性、遺傳性、營(yíng)養不良性退行性病變，主要表現為慢性進(jìn)行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，最終可導致視力下降。
二病因
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線(xiàn)粒體遺傳也有報道。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發(fā)病有關(guān)。
也有越來(lái)越多的證據表明體液免疫和細胞免疫參與RP的發(fā)病。Brinkman發(fā)現視網(wǎng)膜色素上皮變性患者的淋巴細胞可被牛的視網(wǎng)膜視桿細胞外節盤(pán)和人類(lèi)可溶性視網(wǎng)膜抗原激活。其他的免疫系統異常包括T淋巴細胞減少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks發(fā)現RP患者外周淋巴細胞缺乏產(chǎn)生γ-干擾素的能力。因此認為RP可能是一種自身免疫性疾病。
三臨床表現
1.功能改變
（1）夜盲 為本病最早出現的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見(jiàn)改變之前。開(kāi)始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。
（2）暗適應檢查 早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線(xiàn)終末閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線(xiàn)。
（3）視野與中心視力 早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸減退，一般照明下，當周邊視野全部喪失后，中心視野尚存5°～10°，患者處于管視狀態(tài)。最后中心視野也漸喪失，終于完全失明。RP自然病程中，視野每年損失4.6%。
（4）視覺(jué)電生理ERG 無(wú)反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
（5）色覺(jué) 多數患者童年時(shí)色覺(jué)正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺(jué)障礙較少。
2.檢查所見(jiàn)
本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，隨病程進(jìn)展而漸次出現眼底改變。RP典型的眼底改變主要有視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管狹窄和骨細胞樣色素散布三聯(lián)征。
3.臨床變異
RP絕大多數為典型病例，三聯(lián)征常見(jiàn)。常見(jiàn)臨床變異或者非典型RP有以下幾種
（1）單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 非常少見(jiàn)。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經(jīng)五年以上隨訪(fǎng)仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無(wú)家族史。
（2）象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 亦甚少見(jiàn)。特點(diǎn)為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見(jiàn)范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
（3）中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 亦稱(chēng)逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺(jué)障礙。眼底檢查可見(jiàn)黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現血管改變。
（4）無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性 是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見(jiàn)。檢眼鏡下亦有整個(gè)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細、晚期視盤(pán)蠟黃色萎縮等改變，無(wú)色素沉著(zhù)，或僅在周邊眼底出現少數幾個(gè)骨細胞樣色素斑，故稱(chēng)為無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現，病情發(fā)展后仍會(huì )出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類(lèi)型。但亦確有始終無(wú)色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
（5）白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性 為罕見(jiàn)的家族性遺傳性視網(wǎng)膜變性，眼底可見(jiàn)特征性的廣泛散布的白色斑點(diǎn)，其可隨病情的進(jìn)展而出現原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的特征。眼底可見(jiàn)圓形或橢圓形白色點(diǎn)，大小相對均一，可融合。常不侵及黃斑中心。造影顯示白點(diǎn)為窗樣透見(jiàn)熒光。此需要同眼底白色斑點(diǎn)相鑒別，它是一種先天性靜止性夜盲，除夜盲外，視力、視野和色覺(jué)始終正常。
（6）Biette結晶樣視網(wǎng)膜病變 Biette1937年首次報道，表現為閃亮的黃白色結晶位于視網(wǎng)膜的后極和角膜緣淺層，伴有色素沉著(zhù)的毯層視網(wǎng)膜色素變性和脈絡(luò )膜硬化。
（7）靜脈胖色素性視網(wǎng)膜色素變性 表現為靜脈旁的視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，骨細胞樣色素斑。
（8）小動(dòng)脈旁色素上皮保留型視網(wǎng)膜色素變性 在廣泛的視網(wǎng)膜色素上皮變性萎縮區小動(dòng)脈旁的色素上皮正常。
（9）Leber先天黒矇 發(fā)病早，出生時(shí)就有可能視力嚴重受損，眼球震顫，眼底表現為色素性改變。預后極壞，嚴重夜盲，視野縮小，最終完全失明。
（10）其他綜合征中的視網(wǎng)膜色素變性 Usher綜合征和Bardet-Biedl綜合征以及代謝異常所致的視網(wǎng)膜色素上皮變性。
四檢查
1.基因遺傳學(xué)檢查
2.免疫學(xué)檢查
3.動(dòng)態(tài)和靜態(tài)視野
Goldmann球形視野計已常規用于RP的動(dòng)態(tài)視野檢查。用Ⅰ-4e，Ⅲ-4e及Ⅴ-4e視標進(jìn)行檢查的結果，重復性好，相對可靠。
4.暗適應閾值
檢測暗適應過(guò)程中對刺激光斑的視覺(jué)敏感性，臨床上通常用Goldmann-Weekers暗適應計繪制暗適應曲線(xiàn)，檢測暗適應終閾值，是評價(jià)視網(wǎng)膜桿體功能的敏感指標之一。
5.全視野ERG
自1945年Karpe發(fā)現RP特征性ERG表現后，隨著(zhù)ERG檢測條件的改良，特別是計算機信號平均技術(shù)的應用，可檢測微伏以下的ERG反應，促進(jìn)了RP的臨床診斷和視功能評價(jià)。
值得一提的是ERG是代表整個(gè)視網(wǎng)膜外層及中層的總和電反應，通常并不與代表黃斑功能的視力成正相關(guān)。錐體反應異常并不就完全代表黃斑中心凹的損害。
6.眼底熒光血管造影
眼底熒光血管造影可顯示RP早期用檢眼鏡查不易發(fā)現的微小RPE改變，有助于早期診斷。
7.病理學(xué)檢查
臨床上得到的標本均為晚期病例。主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層，特別是視桿細胞的進(jìn)行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。
五診斷
根據病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見(jiàn)，診斷并無(wú)太大困難。但應與一些先天性或后天性脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性加以鑒別。
六鑒別診斷
根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見(jiàn)，診斷并無(wú)太大困難。但當與一些先天生或后天性脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。
先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個(gè)月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見(jiàn)與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠早期無(wú)風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。
后天性梅毒和某些急性傳染?。ㄈ缏檎?、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時(shí)與原發(fā)性色素變性類(lèi)似。當從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規則、有脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤(pán)萎縮呈灰白色、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。
七并發(fā)癥
后極性白內障是本病常見(jiàn)的并發(fā)癥。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為開(kāi)角，閉角性少見(jiàn)。約有50%的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網(wǎng)膜與內耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來(lái)自同一基因。
Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征，典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個(gè)組成部分。該綜合征出現于發(fā)育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著(zhù)臨床表現，五個(gè)組成部分不是具備者，稱(chēng)不完全型。
八治療
1.一般治療
血管擴張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營(yíng)養藥。
2.中醫中藥
主要是活血化淤、補腎明目類(lèi)。
3.其他治療
組織療法及微量元素補充。
4.基因治療
對嚴重的視網(wǎng)膜色素上皮變性已有研究。
5.手術(shù)治療
比如肌肉移植和色素上皮移植，療效不甚明顯。對RP的并發(fā)癥如白內障和青光眼的手術(shù)治療。
九預防
1.禁止近親結婚。
2.避免“病病結合”
隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險為100%。
3.補充維生素A
維生素A缺乏類(lèi)型有效。
