1990年一項被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計劃”——人類(lèi)基因組計劃啟動(dòng)了，美國、英國、法國、德國、日本和中國科學(xué)家共同參與該項目，希望能夠揭開(kāi)人類(lèi)30億個(gè)堿基對所蘊含的生命密碼，繪制出人類(lèi)基因的圖譜。2000年6月26日人類(lèi)基因組工作草圖繪制完成，之后基因檢測技術(shù)飛速發(fā)展，基因檢測的費用大大降低，現在只需花費幾百元人民幣就可以進(jìn)行基因檢測，消費級基因檢測逐漸被平民化。精準醫療概念的提出也推動(dòng)了基因檢測行業(yè)的發(fā)展，應用領(lǐng)域越來(lái)越廣，從疾病診斷、健康風(fēng)險預測到個(gè)體化藥物選擇，在未來(lái)嬰兒出生時(shí)就有可能通過(guò)基因檢測獲得一份人生劇透報告，基因檢測正在引領(lǐng)醫學(xué)變革！那么在普通老百姓看來(lái)如此神奇的基因到底是什么呢？
1866年，一位熱愛(ài)生物學(xué)的神父對“種瓜得瓜，種豆得豆”的現象感到非常好奇和困惑，通過(guò)豌豆實(shí)驗發(fā)表了《植物雜交試驗》的論文，提出每一種遺傳性狀是由特定的“遺傳因子”所決定的觀(guān)點(diǎn)，他就是現代遺傳學(xué)之父孟德?tīng)??；蚓褪沁@個(gè)遺傳因子，是生物遺傳物質(zhì)的最小功能單位，控制生物的性狀，變異和生理功能?；蜃屛覀兊氖澜缱兊蒙衿?，俗話(huà)說(shuō)“龍生龍，鳳生鳳”，父母與孩子之間總是存在一定的相似性， 動(dòng)物和它們的寶寶也有相似性，這就是基因的魔力。
基因本質(zhì)上是一段排列順序都不相同的脫氧核糖核酸（DNA）序列，可以產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA，排列在染色體上的固定位置上，不同的基因有不同的功能，例如只有代謝酒精的基因才能編輯酒精代謝酶的合成，別的基因對酒精代謝酶就毫無(wú)作用了。
DNA是一種分子結構復雜的有機化合物，由堿基、脫氧核糖和磷酸根3個(gè)部分組成，其中堿基有A（腺嘌呤）、T（胸腺嘌呤）、C（胞嘧啶）和G（鳥(niǎo)嘌呤），通過(guò)ATCG的不同排列組合儲存遺傳信息，作為染色體的一個(gè)成分而存在于細胞核內。
基因如何控制生物性狀
每個(gè)生命體都是獨一無(wú)二的，它們的形態(tài)結構、生理功能和行為方式等特征的統稱(chēng)稱(chēng)之為“性狀”，同種生物的同一性狀常常有不同的表型形式，比如人的頭發(fā)有直發(fā)和卷發(fā)的區別、虹膜的顏色有黑色藍色的區別等等。
1953年，沃森和克里克兩位學(xué)者共同提出了DNA分子雙螺旋結構模型，這一發(fā)現具有劃時(shí)代的意義，是生物學(xué)史上的一座里程碑，它為DNA的自我復制提供了構型上的解釋?zhuān)舱f(shuō)明了遺傳物質(zhì)是如何攜帶遺傳信息的。DNA攜帶的遺傳信息通過(guò)信使RNA（mRNA）將生命功能所需要搭建的材料信息通過(guò)轉錄的形式帶出細胞核，再通過(guò)它們的好搭檔轉運RNA（tRNA）根據要求在細胞中將一個(gè)一個(gè)的氨基酸組裝成蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)在人體中參與實(shí)現多種生命活動(dòng)，維持生物的各種形狀和功能。
偉大的人類(lèi)基因組計劃
人類(lèi)探索自身奧秘的腳步從未停止過(guò)，隨著(zhù)科技的發(fā)展不僅知道了DNA攜帶著(zhù)遺傳信息，更希望能夠破譯這些遺傳信息，于是有了人類(lèi)基因組計劃，該計劃的宗旨是測定組成人類(lèi)染色體中所包含的30億個(gè)堿基對所組成的核苷酸序列。2001年人類(lèi)基因組工作草圖發(fā)表，該成果使得我們對人類(lèi)自身及疾病的認識發(fā)生了革命性的變化。
基因檢測臨床應用意義
在美國NIH （國家衛生研究院）2015年頒布的精準醫療白皮書(shū)中，將精準醫療定義為“是一種新興的，綜合考慮到居民基因、環(huán)境、生活方式等變量的疾病預防和治療手段”。近幾年，隨著(zhù)精準醫療概念的提出，基因檢測行業(yè)也非?；鸨?，這兩者能密切聯(lián)系是因為越來(lái)越多與疾病相關(guān)的基因得到確認，同時(shí)技術(shù)不斷進(jìn)步導致測序成本逐漸降低，使得人們看到了它應用于臨床診療的前景，基因檢測正在漸漸地走入了我們的生活指導我們的健康。
基因檢測應用于臨床主要有以下幾個(gè)方面：⑴ 精準預防：主要包括出生缺陷預防、疾病早期篩查與患病風(fēng)險評估等疾病防控應用；⑵精準診斷：主要包括遺傳性疾病的篩查與診斷、癌癥的分子分型及分子病理診斷，傳染病的診斷等臨床診斷應用；⑶精準治療：包括藥物基因組學(xué)（PGx）用于指導個(gè)體化治療/用藥以及基因檢測技術(shù)輔助分子靶向療法和免疫療法等精準藥物的研發(fā)。
在不久的將來(lái)，希望可以通過(guò)基因檢測來(lái)得到一份自己的人體生命書(shū)，更好地管理我們的健康。
文字：陳 穎
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