乳腺癌基因檢測是通過(guò)血液檢查來(lái)確定乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是或否有變化或是突變的一種檢查，它不是用來(lái)檢查癌癥的，而有助于確定人患乳腺癌和卵巢癌幾率以提前預防相關(guān)癌癥。
如果女性的BRCA1和BRCA2基因出現了變化，那么她患上乳腺癌和卵巢癌的幾率就會(huì )更高；
男性若出現這種基因變化，其患乳腺癌的風(fēng)險也會(huì )提高；
無(wú)論是男性還是女性，出現這種基因變化都意味著(zhù)患其他癌癥的機會(huì )也會(huì )比普通人高。
這種基因變化可能遺傳自父親，也可能遺傳自母親。
只有以下情況需要做乳腺癌基因檢測：
家族中有乳腺癌或卵巢癌史，尤其是近親有相關(guān)病史的情況下；
自己患過(guò)乳腺癌或是卵巢癌。
如果以上兩種情況都沒(méi)有，那么就不太需要做這種基因測試。據美國的數據統計，只有2/1000-3/1000女性有BRCA基因變化，也就是說(shuō)1000個(gè)人里，有997或是998個(gè)人都沒(méi)有這種基因改變。
在做這種基因檢測之前或是檢測之后，你有必要進(jìn)行一次詳細的咨詢(xún)，這有助于你了解檢測的好處、風(fēng)險和檢查可能出現的結果。
做BRCA基因檢測是為了找出你是否存在會(huì )增加乳腺癌或卵巢癌風(fēng)險的BRCA基因突變，以及得相關(guān)癌癥的風(fēng)險有多大。
以下情況，人BRCA基因突變的可能性較大：
50歲之前被確診為乳腺癌；
過(guò)去雙側乳房都得過(guò)癌癥；
曾得過(guò)乳腺癌和卵巢癌；
有1個(gè)以上的男性親屬患過(guò)乳腺癌；
家族中有多人患過(guò)乳腺癌；
至少有1個(gè)家庭成員患過(guò)BRCA基因的癌癥；
是德系猶太人（祖先來(lái)自東歐的猶太人）。
如果測試結果顯示患癌的風(fēng)險較高，你可以通過(guò)以下方式來(lái)預防癌癥：
增加體檢和自檢的次數；
手術(shù)切除乳腺（乳房）；
手術(shù)切除卵巢；
服用有助于預防乳腺癌的藥物。
如果家里有人得了乳腺癌或是卵巢癌，可以請她/他先做一次基因檢測。如果其測試結果顯示有BRCA基因變異，你和其他家人就可以測試檢測特定的基因是否有變化。如果患癌的親屬檢查結果顯示沒(méi)有基因變化，那么你和你其他親屬攜帶變異基因的可能性就比較小了。
BRCA基因檢測結果會(huì )給你的人生帶來(lái)重大影響，因此在檢測前一定要做一次詳細的基因檢測咨詢(xún)，檢測人員會(huì )告訴你關(guān)于檢測的更多細節、檢測結果說(shuō)明了什么以及回答你關(guān)于醫學(xué)和情感上的顧慮。
檢測前你需要簽署一份聲明，表明你了解檢測的風(fēng)險、同意進(jìn)行檢測。
檢驗人員會(huì )抽取血液樣本：
使用醫用皮筋（壓脈帶）綁緊上臂停止血流、使得下方的血管鼓起變大，方便用針扎入靜脈；
用酒精清潔注射區域；
將針頭扎入靜脈（可能需要1只以上的針頭）；
采血管插上枕頭的另一端，以使血液流入采血管；
收集到足夠的血液后，取掉胳膊上的綁帶；
用紗布墊或棉球覆住注射部位并將針頭取出；
按壓注射區域幾分鐘止血，可貼一個(gè)創(chuàng )口貼。
以上抽血過(guò)程跟我們平時(shí)在醫院抽血并沒(méi)有什么區別。
在進(jìn)行手臂靜脈抽血綁壓脈帶的時(shí)候可能有壓迫感，此外，針頭扎進(jìn)血管的一瞬可能會(huì )有針刺的感覺(jué)，也有些人沒(méi)有特別的感覺(jué)。
在BRCA基因檢測之前和等待檢查結果的過(guò)程中通常感覺(jué)到比較擔心。
從靜脈中抽取血液樣本很少會(huì )出現問(wèn)題，但可能造成：
在抽血的位置可能會(huì )出現瘀傷，但若是抽血后壓緊抽血處幾分鐘可以降低出現瘀傷的可能性；
少數情況下，抽取血液樣本之后靜脈會(huì )變得腫脹，每天熱敷幾次進(jìn)行治療。
有出血性疾病或正在服用血液稀釋藥物（如阿司匹林或華法林/香豆素）的人可能出現血流不止的情況。因此如果有出血、凝血障礙或在使用血液稀釋藥物應該在抽血之前告訴醫生。
BRCA基因檢測結果可能對你和家人產(chǎn)生許多影響，比如：
如果檢測結果顯示你患癌癥的風(fēng)險高并且可能將這種基因遺傳給后代，你就可能精神緊張或感到沮喪，結果也會(huì )影響到你和愛(ài)人、其他家人的關(guān)系；
如果檢測結果顯示有BRCA基因變異，你將面臨切除乳腺來(lái)降低患癌率的艱難選擇；
可能還會(huì )擔心基因檢查結果影響你的工作和參加保險。
美國已經(jīng)出臺了《2008反基因歧視法》（GINA）預防雇主和保險公司根據基因檢查結果來(lái)決定用人或是擬定保險條例，但這項法律不涉及人壽保險、殘疾險、長(cháng)期護理險。
檢測結果需要幾個(gè)星期才能拿到。
可能出現以下情況：
1.正常(陰性、-)
表示檢測未發(fā)現BRCA1或BRCA2基因變異。
檢測顯示陰性還需要與家族整體的患病風(fēng)險結合起來(lái)考慮，如果你的家族中有很多的乳腺癌或卵巢癌病史，那么即便檢測結果呈陰性，你患上癌癥的風(fēng)險也比一般人要高。
只有5%-10%的乳腺癌和卵巢癌跟BRCA1或BRCA2基因變化相關(guān)；
仍然有可能存在能導致癌癥的其他基因變異。
2.異常(陽(yáng)性、+)
BRCA1或BRCA2基因出現變異。
檢測出BRCA1或BRCA2基因變異的女性有：
約41%-90%的可能性在某個(gè)時(shí)間得乳腺癌；
約8%-62%的可能性在某個(gè)時(shí)間得卵巢癌。
患病的概率到底有多大取決于所擁有的基因類(lèi)型和個(gè)人及家庭的癌癥史。
BRCA1基因變異的男性患乳腺癌和其他癌癥如胰腺癌、睪丸癌、前列腺癌的風(fēng)險高。BRCA2基因變異的男性患乳腺、胰腺、前列腺癌的風(fēng)險高。
3.不確定(VUS)
這個(gè)結果可能意味著(zhù)現存在基因變異但醫生難以確定這種改變是否重要，不能確定它是否會(huì )影響到得癌癥的幾率。
進(jìn)行乳腺癌基因檢測前一定要了解的信息
如果你在考慮檢測BRCA，請考慮以下要點(diǎn)。
BRCA檢測結果顯示陰性并不能保證你不會(huì )得乳腺癌。BRCA基因變化缺失會(huì )提高患乳腺癌的風(fēng)險，但還有其他基因變化可能導致癌癥，因此檢測結果呈陰性也不是說(shuō)一定不患癌。
先請已經(jīng)患病的親屬做檢測。如果有家庭成員得了乳腺癌或是卵巢癌，在你決定做檢測前記得先請該病人做基因檢測，如果他的檢測結果是陰性的，其他家庭成員再做檢測可能沒(méi)有幫助。
非家族性高危人群不建議做該測試。專(zhuān)家并不建議家族中沒(méi)有BRCA基因變異風(fēng)險的女性做BRCA基因檢測，如果沒(méi)有家族性因素，這種基因測試可能無(wú)法為預測患乳腺癌的風(fēng)險有多大提供有用信息。家族患病風(fēng)險一般的女性很少會(huì )得出陽(yáng)性的檢測結果，有時(shí)還會(huì )出現假陽(yáng)性結果（本來(lái)沒(méi)有突變卻錯誤的檢查出有基因突變）。
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