新聞背景：據國外媒體報道，好萊塢紅星安吉麗娜·朱莉(AngelinaJolie)13日自曝已經(jīng)接受預防性的雙側乳房切除術(shù)，以降低罹癌風(fēng)險。朱莉在給《紐約時(shí)報》的文章中寫(xiě)道，自己之所以做手術(shù)，是因為她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌風(fēng)險較高。
據安吉麗娜·朱莉介紹，由于媽媽給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率要比較高，分別是87%和50%。為了不讓自己的孩子們因此恐懼失去媽媽?zhuān)龥Q定采取主動(dòng)，用專(zhuān)業(yè)的醫學(xué)治療降低患病風(fēng)險，先從幾率最高的乳腺癌開(kāi)始。她補充說(shuō)：“我想寫(xiě)告訴其他婦女進(jìn)行乳房切除術(shù)的決定是不容易的。但它對于我真的是一件很高興的事，我患乳腺癌的幾率從87％下降到5％以下。我可以告訴我的孩子，他們不必擔心自己會(huì )因為乳腺癌而失去自己的媽媽?！?strong>進(jìn)入新聞：安吉麗娜·朱莉自述為何切除乳腺
安吉麗娜·朱莉為預防乳腺癌先查BRCA1基因？
之所以安吉麗娜·朱莉會(huì )接受預防性的雙乳房切除術(shù)，皆因從母親那遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1，安吉麗娜·朱莉的媽媽曾因攜帶這種基因導致卵巢癌，前后抗擊癌癥接近10年，但56歲還是因病去世。做為已經(jīng)是幾個(gè)孩子母親的安吉麗娜·朱莉卻不想重蹈覆轍，因此接受了預防性的手術(shù)來(lái)降低癌癥風(fēng)險，那究竟什么是BRCA1？它與乳腺癌、卵巢癌的關(guān)系有多密切？
中山大學(xué)孫逸仙紀念醫院乳腺腫瘤醫學(xué)部副主任劉強教授介紹道：“其實(shí)除了BRCA1，BRCA2也與乳腺癌密切相關(guān)，BRCA1和BRCA2是BreastCancer Susceptibility Gene1/2的縮寫(xiě)，即乳腺癌易感基因1和2。這兩個(gè)基因都是抑癌基因，編碼產(chǎn)生抑制腫瘤細胞的蛋白。正常人體每天都有大量的細胞更新，這個(gè)過(guò)程中會(huì )產(chǎn)生少量的癌細胞，但這些癌細胞很快就會(huì )被抑癌基因抑制或被免疫系統識別而殺死，不會(huì )形成腫瘤。BRCA1/2蛋白就是屬于這個(gè)防線(xiàn)的一部分，如果它們基因突變導致抑癌功能的丟失，乳腺癌，卵巢癌或一些其它腫瘤發(fā)病率就會(huì )明顯升高。由于它們是在乳腺癌首先被發(fā)現的，所以被稱(chēng)為乳腺癌易感基因?！?/p>
安吉麗娜·茱莉與母親生前的合照
BRCA1或BRCA2突變的女性，乳腺癌的發(fā)病機率會(huì )增至60-90%
據安吉麗娜·朱莉介紹，由于媽媽給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率要比較高，分別是87%和50%。如此高的發(fā)生率，無(wú)疑也是安吉麗娜·朱莉選擇提早預防的原因之一，但是劉強教授卻表示這種幾率的換算并非絕對可靠，因為這個(gè)百分率是根據以往統計的類(lèi)似人群發(fā)病率資料得來(lái)的，但每個(gè)人的生活方式習慣和環(huán)境都有差異，都可能會(huì )影響到發(fā)病率，所以這種機率只是大概估計。
此外，劉強教授提醒道，有基因缺陷并不意味著(zhù)就一定會(huì )得癌癥，以歐美的資料，有BRCA1或BRCA2突變的女性，一生中發(fā)生乳腺癌的發(fā)病機率會(huì )增高5-7倍達60-90%，而卵巢癌的機率會(huì )升高10-40倍達15-50%。
根據茱莉的文章可以推測，她下一步的手術(shù)，也許是不久之后或40歲之后，切除雙側卵巢和輸卵管。
發(fā)現易感基因突變后，是否要選擇像安吉麗娜·朱莉一樣切除乳腺？
腺體切除只是換舊家俱，而乳房全切才是拆房子！
據研究發(fā)現，約有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突變，這些有BRCA1/2基因突變的婦女，其一生中患有乳腺癌的危險可高達80%，劉強教授建議對這些女性視本人意愿并在醫生的指導下視具體情況才可考慮做預防性乳房切除術(shù)，以使乳腺癌發(fā)生率下降，但預防性乳房切除術(shù)與通常的乳腺癌患的乳房切除術(shù)應該有所差異，不必全切，將創(chuàng )傷盡可能減低，可考慮把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他組織，包括乳頭與皮膚，同時(shí)進(jìn)行乳房再造等。而這次安吉麗娜·朱莉也正是使用這種手術(shù)，保留了乳頭與皮膚，并在此后進(jìn)行植入手術(shù)，只在身上留下小小的疤痕，卻并不影響乳房的外觀(guān)。
如果有基因缺陷的人對于手術(shù)有抵抗情緒，劉強教授說(shuō)道，還可選擇密切觀(guān)察以在早期切除來(lái)治愈發(fā)生的癌癥，使用他莫西芬等藥物預防，或調整生活習慣來(lái)減少患癌的風(fēng)險。
切除乳腺后，是不是就“一勞永逸”了呢？
目前國外有許多女性為了預防乳腺癌的發(fā)生選擇了提早進(jìn)行乳房切除術(shù)，10 多年前，美國 Pittsburgh 的 Local電視臺的一位女主播，在得知自己的家族史——外婆和2位姐姐都先后患有乳腺癌，生下孩子后，女主播選擇切除了乳房和卵巢，盡管術(shù)后病理并未發(fā)現有任何問(wèn)題。
美國電視節目《60分鐘》也曾對其中選擇乳房切除的女性進(jìn)行過(guò)采訪(fǎng)，除因為擔心家族遺傳外，更多人認為能夠“一勞永逸”？對此劉強主任強調，“即使切除乳房或乳腺，卵巢及輸卵管，也不能保證絕對不會(huì )再發(fā)生癌，因為乳腺或卵巢的組織總會(huì )有一些少量的殘留，但因為可發(fā)生癌變的組織量大幅度減少，癌變的風(fēng)險也隨之降低，所以安吉麗娜·朱莉的乳腺癌風(fēng)險是由手術(shù)前的87%降到了5%左右?！?/p>
什么人需要進(jìn)行基因檢測？一級或者二級親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌
據39健康網(wǎng)了解，乳腺癌高發(fā)，目前已知的是和BRCA1和BRCA2兩種基因突變有關(guān)，如果病人含有這兩種基因突變，其一生中發(fā)生乳腺癌的機會(huì )將在80%左右，發(fā)病年齡也會(huì )提前。如果乳癌患者子女中也查到這兩組基因有突變，那說(shuō)明也處于高危狀態(tài)。正因為此，基因篩查已經(jīng)成為預測和預防乳腺癌高發(fā)的手段之一。
那什么人需要進(jìn)行基因檢測？劉強教授表示，不是所有乳腺癌患者的親屬都需要進(jìn)行這樣的檢測，在國外檢測前后均需咨詢(xún)基因學(xué)家或有相關(guān)知識的醫生，來(lái)了解相關(guān)檢測的意義和風(fēng)險。一般來(lái)說(shuō)，一級親屬（姐妹或母女）中有兩位發(fā)生單側乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50歲以下，或有一位患上雙側乳腺癌，就可行BRCA1/2的基因檢測，以了解有無(wú)基因突變攜帶，該基因的突變可能會(huì )導致本人患卵巢癌和乳腺癌的機會(huì )明顯增高。如果檢測陽(yáng)性以后，通過(guò)手術(shù)、藥物預防等一些手段有助于降低風(fēng)險。
目前中國絕大多數醫院里還沒(méi)有這樣的臨床收費服務(wù)項目，但有些醫院可以科研名義進(jìn)行檢測。劉強教授透露，有些國內的公司已經(jīng)提供BRCA1/2基因的檢測服務(wù)，只需要抽血就可以檢測，費用在5000人民幣左右。(通訊員：王海芳）
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